Boala pe care medicii o caută pe Google. O fetiță din UK a primit diagnosticul crunt cu o zi înainte să împlinească 4 ani

Sophia Scott a fost diagnosticată cu Sindromul Sanfilippo (MPS III), o boală genetică extrem de rară, cu doar o zi înainte de împlinirea a patru ani, potrivit STV News. Acum, părinții săi luptă pentru a-i face pe scoțieni să conștientizeze simptomele MPS.

• ANIMAŢIE. Florin Piersic se pregăteşte de o nouă operaţie importantă. Primul mesaj transmis de pe patul de spital

Sophia Scott, din Glasgow, a fost diagnosticată cu MPS III Sanfilippo cu o zi înainte de a patra aniversare, spre disperarea părinților săi.

MPS și bolile asociate reprezintă o familie de afecțiuni lizozomale rare, care pot afecta atât copiii, cât și adulții, cu simptome la copii începând în general între vârsta de 2 și 4 ani. Pacienților cu MPS le lipsesc enzimele specifice care descompun glicozaminoglicanii (GAG) din organism și, ca rezultat, stochează GAG-urile în fiecare celulă, provocând leziuni progresive. În prezent, nu există un remediu pentru MPS.

 „În februarie 2015, lumea noastră a fost dată peste cap când Sophia a fost diagnosticată cu sindromul Sanfilippo cu o zi înainte de a patra aniversare. Nu știam cât de gravă va deveni starea de sănătate a Sophiei, iar viețile noastre s-au schimbat radical. Durerea și suferința au fost de neimaginat, totuși trebuie să luptăm și să încercăm să trăim o viață cât mai normală posibil, în timp ce prețuim fiecare minut pe care îl avem alături de prințesa noastră”, a declarat Darren, tatăl Sophiei.

Familia a primit sprijin din partea unei asociații care oferă consiliere și altor 1600 de familii cu boli rare din Marea Britanie.

Acum, în vârstă de 11 ani, Sophia și familia ei s-au alăturat campaniei #ChaseTheSigns of MPS pentru a asigura un diagnostic timpuriu și un acces mai bun la tratament pentru alți pacienți aflați în aceeași situație.