Diagnostic teribil pentru o fetiţă de doar 6 luni. Trupul bebeluşului "se transformă încet în stană de piatră"

Dramă cumplită pentru o întragă familie după ce fetiţa lor s-a născut cu o boală incurabilă şi extrem de rară. Afecţiunea îi “transformă uşor trupul într-o stană de piatră” spun părinţii, dărâmaţi de durere.

• Alegeri prezidențiale 2024 LIVE TEXT. A început votul în diaspora. Primii români au votat în Noua Zeelandă

O suferinţă cât 1 la 2 milioane de persoane

Lexi Robins s-a născut pe 31 ianuarie cu o afecțiune incurabilă care afectează doar unul din două milioane de persoane. Boala, numită Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), îi înlocuiește treptat mușchiul și țesutul conjunctiv cu osul. În aprilie, radiografiile sugerau deja că bebeluşul avea inflamaţii în zona picioarelor, iar degetele mari aveau duble articulaţii.

"Ni s-a spus inițial că, după radiografii, probabil că avea un sindrom și nu va putea merge”, a povestit Alex, mama în vârstă de 29 de ani. „Pur și simplu nu am crezut asta pentru că este atât de puternică din punct de vedere fizic în momentul de față și îşi mişcă picioarele. Nu eram foarte siguri, așa că am făcut propriile noastre cercetări la mijlocul lunii mai, apoi am găsit această boală și am mers la specialist pentru a afla mai multe. Spre sfârșitul lunii mai a trebuit să facem un test genetic, mai multe raze X; testul genetic a durat șase săptămâni pentru rezultate”

Testele lui Lexi au fost trimise la un laborator specializat din Los Angeles, unde medicii au confirmat că avea rezultate pozitive la FOP.

„Am aflat de fapt luna trecută (14 iunie) rezultatul testului FOP”, a continuat Alex. „Gena pe care o caută este gena ACR1 și, din păcate, este gena pe care o are ea".

"Suntem sub observaţia unui medic pediatru de top din Marea Britanie”, a adăugat Dave, în vârstă de 38 de ani. “A spus că în cariera sa de 30 de ani nu a văzut niciodată un caz ca acesta, atât de rar este”

FOP poate duce la o formare osoasă în afara scheletului, lucru care restricționează mișcarea. Afecţiunea este adesea asemănată cu transformarea trupului în piatră. Astfel, dacă Lexi are parte chiar şi de un traumatism minor, ceva la fel de simplu precum căderea, starea ei se va agrava rapid. Nu poate face injecţii, nu poate fi vaccinată, nu poate fi supusă unor intervenţii minore la stomatolog şi, de asemenea, nu va putea avea copii. Orice traumatism al corpului ei va provoca ulterior umflături care duc la creșterea suplimentară a oaselor, împiedicând-o astfel să se miște.

Alex și Dave, care mai au un băieţel în vârstă de trei ani, au descoperit prin propriile lor cercetări că există șanse de 50 la sută să devină surdă în timp, atunci când osul suplimentar se dezvoltă până în zona gâtului. Se bucură însă de toate momentele pe care le au alături de fiica lor, în ciuda diagnosticului care le-a răvăşit inima şi sufletul. Încă au speranţă că poate...doar poate, cineva le va bate în uşă într-o zi şi le va spune că bebeluşul lor are o cale de salvare. 

„Este absolut minunată”, a spus Alex. “Nu pot scrie despre asta. Doarme noaptea, zâmbește și râde constant, aproape niciodată nu plânge. Așa vrem să o păstrăm. Dar trupul ei se transformă încet în stană de piatră”

În lumea medicală încă nu se ştie ce cauzează o astfel de afecţiune, deşi oamenii de ştiinţă fac eforturi nesperate pentru găsirea unui tratament salvator, potrivit Daily Star.

„Este sfâșietor și este un întreg carusel de emoţii. Când ți se spune că nu există nici un leac, inima ta se rupe în două” a transmis tatăl.