Vreau să Ajut! Maria Lupu, o copilă de aproape trei ani suferă de o malformație congenitală foarte gravă a ochiului
De Sfânta Maria este prilej de sărbătoare pentru mii de fetiţe din această țară, care poartă numele Maicii Domnului.
De Redactia Observator la 15.08.2020, 11:39
- Fetița a plecat din cabinetele medicilor cu suspiciune de retinoblastom.
- Maria are nevoie de testarea genetică WES.
Nu la fel este și pentru Maria Lupu, o copilă de aproape trei ani care suferă de o malformație congenitală foarte gravă a ochiului, dar și de alte afecțiuni greu de depistat.
Mihaela Lupu, mama Mariei: Am zis în Franța că aș fi de acord să donez ochii mei, dar au zis că nu se poate.. Au zis ca este o fictiune dintr-un film dar asta nu se intampla in realitate.
Pentru Mihaela si Ionel Lupu, veștile că Maria lor are grave probleme de sănătate i-a șocat și i-a dus aproape de izolarea de lume. O aveau deja pe Ioana, o fetiță sănătoasă, frumoasă și plină de viață, când au aflat că vor fi iar părinți.
Au așteptat al doilea copil cu bucurie și încredere. Ambele sarcini au fost duse la termen, fără complicații.
Mihaela Lupu, mama Mariei: În timpul sarcinii nu ne-a zis nimeni, nu ne-a pregătit nimeni. Nu a ieșit nici o analiză cu vreun defect sau cineva să ne zică: "știți, copilul ăsta are o probabilitate sau există vreo șansă să aibă ceva, nu!, toate analizele ca un copil perfect sanatos".
După naștere, Mihaelei i s-a părut că ceva nu este în regulă cu Maria și, la externare, le-a cerut medicilor recomandare scrisă să-i poată face bebelușei un consult oftalmologic.
Investigată în Galațiul natal, apoi la Spitalul de Oftalmologie din Bucuresti, fetița a plecat din cabinetele medicilor cu suspiciune de retinoblastom.
Ionel Lupu, tatăl Mariei: Lupta este destul de grea. La aflarea veștii că nu va vedea a căzut cerul pe noi. N-am știut pe ce cale să o luam.
Îngroziți de diagnostic, Mihaela și Ionel Lupu și-au dus mezina și la alți doctori, inclusiv în Franța. Medicii parizieni din două spitale au infirmat retonoblastomul și au pus un alt diagnostic.
Mihaela Lupu, mama Mariei: Nu sunt foarte multi copii în România cu această boală. Maria are diagnosticul de la oftalmolog de colobom de nerv optic și colobom coroidian.
O malformație congenitață care apare în două cazuri la zece mii de nașteri. În România, în afară de Maria, mai există un singur copil cu acest diagnostic clar.
Mihaela Lupu, mama Mariei: Am fost ce ea la cardiolog, mergem cu ea la neurolog, ortoped, la oftalmolog. Acești medici trebuie să o vadă minim odată pe an. încercăm pe bucățele să aflăm de la ce a pornit boala. Este o boală rară, Ea nu suferă doar de colobom de nerv optic și colobom coroidian, ea suferă de un sindrom. Sindrom care se depistează doar în urma unei testări genetice.
Maria are nevoie de testarea genetică WES. Investigația s-ar putea face și la un laborator privat din țară dar aici secvențierea analizează doar 19 mii de gene și nu 24 de mii ca în laboratoare din Finlanda, Germania sau Olanda.
Iar pentru Maria acuratețea este esențială în diagnosticarea precisă și în stabilirea tratamentelor și a terapiilor care să o aducă pe copilă foarte aproape de normalitate.
Mihaela Lupu, mama Mariei: Primim tot felul de recomandări, dar tot se leagă de acest lucru, că dacă am avea aceste analize genetice, ei ar știi mult mai bine cum să gestioneze cazul Mariei. La aceste analize va ieși clar sindromul.
Puteti contribui la fondul de solidaritate al Campaniei "Vreau sa ajut" donand prin SMS la numarul 8848, prin plată cu cardul, prin transfer bancar în conturile Fundației Mereu Aproape ori sunând la numerele fixe din rețeaua Telekom. Românii din străinătate pot ajuta un copil bolnav donând online sau prin paypal.
