Lui Petru i s-a spus că nu va prinde majoratul, iar acum are 24 de ani. Mama lui a învins de una singură o boală rară - Distrofia musculară Duchenne

Asemenea mitului biblic în care David, băieţelul firav, triumfă în faţa uriaşului Goliat, există aproape de noi oameni obişnuiţi care se luptă şi înving cea mai cruntă realitate. Sunt pacienţii cu boli rare şi cei apropiaţi lor care, în ciuda durerii, găsesc puterea să clădească o lume mai bună pentru generaţiile viitoare. Cum a reuşit o mână de părinţi, copii şi medici curajoşi să aducă lumină în cel mai întunecat sistem, vedeţi într-un reportaj exclusiv Observator. 

• "N-am mai putut să salvez nimic. Totul a rămas acolo. O viaţă am muncit". Flăcări violente lângă Mănăstirea Voroneţ. Două familii şi-au pierdut agoniseala într-o clipă

Izabela Tudorache, mama lui Petru: În momentul în care am întrebat medicul "ce înseamnă şi ce trebuie eu să fac" a spus nu puteţi să faceţi nimic, mai bine faceţi alt copil.

Ca mamă, să aştepţi o minune din partea unui medic, iar el să te îndemne să abandonezi lupta pentru viaţa fiului tău, e teribil. Atât putea, în urmă cu 20 de ani, medicina din România să facă pentru pacienţii cu distrofie musculară Duchenne. 

În ciuda prognosticului sumbru, distrofia Duchenne, Petru are azi 24 de ani

E game tester full time pentru o companie americană care produce jocuri online. Are visuri şi pasiuni puternice. 

Petru: Comunic cu colegii şi rezolv multe probleme cu jocul şi este totul foarte ok şi foarte normal şi mă bucur că am reuşit să mă adaptez şi să îmi găsesc un loc de muncă.

Nu împlinise 4 ani când a fost diagnosticat cu boala cruntă. 

Medicii le-au spus părinţilor că doar un miracol ar face ca Petru să depăsească vârsta majoratului. 

Atunci nu se ştia mai nimic despre distrofia Duchenne, nu existau tratamente sau terapii pentru cei condamnaţi să îşi ducă zilele imobilizaţi şi vlăguiţi de puteri. Părinţilor lui Petru li s-a explicat că masa lui musculară se va degrada galopant, că funcţiile vitale îi vor ceda şi că nu există soluţii. Că nu va prinde nici măcar majoratul. 

Izabela Tudorache, mama lui Petru: Doi ani de zile nu am fost în stare de nimic. Adică nu am fost în stare nici măcar să mai vorbesc sau să fac ceva. Au început să se prăbuşească lucrurile în jur.

După ce au depăşit şocul, părinții lui Petru au început să caute soluţii în străinătate

Le-au aflat peste ocean, unde au ajuns la invitaţia unei asociaţii de pacienţi. 

Izabela Tudorache, mama lui Petru: Acolo noi am văzut ceva absolut incredibil, adică foarte mulţi oameni care trăiau cu boala asta, care trăiau foarte frumos, care erau foarte veseli, care erau foarte vii. Şi din momentul acela am luat decizia că şi la noi trebuie să schimbăm treaba asta.

Schimbarea au început-o cu propriul copil. Petru a urmat tratamente şi terapii învăţate de părinţii săi în America, încă neautorizate la noi. Într-o boală rară, incurabilă şi cu evoluţie rapidă, nu ai mereu timp să aştepţi ca Ministerul Sănătăţii să aprobe scheme de tratament. Pe Petru, alegerea lor l-a salvat. 

Petru: Sunt convins că boala pe care o am şi modul în care m-am născut este o lecţie de a da celorlalţi speranţă. Că se poate trăi şi se pot rezolva probleme chiar şi dacă ai o boală foarte gravă. La început mi-a fost foarte frică, n-o să mint. Nici eu nu îmi dădeam foarte multe şanse. 

Distrofia musculară este o boală neurologică degenerativă

Deşi nu se vindecă, simptomele şi complicaţiile pot fi ameliorate cu medicaţie şi terapii specifice, iar speranţa de viaţă - prelungită. Pacientul cu distrofie are nevoie de neurologi, pneumologi, cardiologi, gastroenterologi şi specialişti în medicină internă. Şi cu toţii au nevoie de supraspecializări. Până acum, toate costurile au fost suportate de asociaţiile non-profit înfiinţate de părinţii copiiilor bolnavi, aşa cum e asociaţia Izabelei. Între timp, Ministerul Sănătăţii a avizat şi el un protocol de tratament pentru copiii care suferă de distrofie Duchenne.

Izabela Tudorache, mama lui Petru: Problema este că, tocmai datorită implementării acestui protocol, începe să crească o populaţie de adulţi. (...) Specialiştii, în special medicii neurologi care ar trebui să se ocupe de asta, nu au întâlnit astfel de situaţii şi, prin urmare, nu ştiu cum să se raporteze la un astfel de pacient.

Ce e de făcut ştiu tot părinţii şi cei câţiva medici care nu au putut accepta că nu există soluţii. Datorită eforturilor lor, la Craiova există azi cea mai complexă şi mai bine pregătită echipă multidisciplinară specializată în tratamentul distrofiei musculare. Vitală în lupta cu boala nemiloasă e depistarea ei din timp. Iar acum asta se poate, încă dinainte de naşterea copilului. 

Amelia Dobrescu, îngerul păzitor al copiilor cu boli rare din Craiova

A lăsat în urmă o carieră în Franţa, hotărâtă să facă schimbarea de care e nevoie acasă. Nu a fost deloc uşor: fiecare pas înainte a venit cu câte o piedică, iar pentru a pune Craiova pe harta geneticii medicale a făcut eforturi supraomeneşti.

Amelia Dobrescu, Spitalul de Urgență Craiova: Craiova este un punct de reper, putem să spunem, la ora actuală, în special pentru bolile neuromusculare, care sunt nişte boli rare. Vorbim mai degrabă despre managementul acestor boli. Despre faptul că oamenii au un loc în care să se adreseze şi în care găsesc o echipă multidisciplinară care să poată să îi preia din punctul de vedere al diagnosticului şi al managementului care poate, într-adevăr, să implice un tratament de întreţinere, iar dacă apare un tratament dintr-acesta, inovator, acesta să poată fi, de asemenea, administrat, cum este cazul pentru amiotrofia spinală. 

Pas cu pas, reţeaua care strânge laolaltă medicii, pacienţii şi aparţinătorii lor a prins contur. Când fondurile adunate în contul asociaţiei înfiinţate de Izabela o permit, la Craiova se organizează şi evenimente pentru pacienţii cu distrofie.

Dr. Edoardo Malfatti, Spitalul Henri Mondor Paris: Aşa cum ştiţi, avem acum terapii noi, mai ales pentru pacienţii cu atrofie musculară spinală, pe care le urmăm împreună (...) Ameliorează şi întăresc masa musculară şi, prin reducerea riscului de scolioză, creşte posibilitatea prelungirii funcţiei cardiace şi respiratorii.

În Craiova vin pacienţi din toată ţara cu boli rare

Fiecare cuvânt al specialistului străin e sorbit de părinţi, iar medicii români află despre standardele moderne de îngrijire a pacienţilor cu boli neuromusculare. În Craiova vin pacienţi din toată ţara. Pe chipul celor mai mici se vede bucuria. Alţii, însă, se luptă să îşi ţină în frâu durerea.

Faţă de anii '90, speranţa de viaţă a pacienţilor cu distrofie Duchenne a crescut, în România, cu 50 de procente. Un copil care primeşte îngrijirea corespunzătoare poate ajunge un adult funcţional, poate duce o viaţă decentă. 

Petru: Trebuie să avem grijă de tot şi de toate. Oricât de neînsemnat ar părea, oricât de… te gândeşti, ah, e un singur băiat în oraşul respectiv, dar nu e aşa. Deşi ei poate sunt ignoraţi, nu înseamnă că ei nu există. Există foarte multe persoane ca mine. Eroul meu este mama mea. Pentru că ea m-a ajutat de când eram mic şi până în ziua de azi şi m-a ajutat foarte mult să îmi creez o viziune asupra vieţii mult mai bună

Aproape 8.000 de copii cu boli rare se nasc, în fiecare an, în ţara noastră.