Video

O boală genetică rară şi extrem de gravă afectează, în mod misterios, românii dintr-o comună. Poate duce la moarte în 4-5 ani

De Ema Schweninger.
Publicat: 06.07.2021, 20:29.
Actualizat: 06.07.2021, 20:33

O boală genetică rară şi gravă afectează, în mod misterios, românii dintr-o comună din Suceava. La nivel mondial, sunt în jur de 45 de mii de cazuri, iar în ţara noastră sunt 40. Medicii cred că numărul bolnavilor de la noi e mult mai mare, pentru că afecţiunea e greu de diagnosticat. Există două tratamente gratuite dar niciunul dintre ele nu vindecă.

Reclamă

Todireşti. La prima vedere, o comună oarecare, cu oameni gospodari. Aici e cel mai mare mister medical din România.

Aurica Bâta, pacientă: A pornit de la picior şi încet-încet a urcat. Ca şi cum ar trece prin vene ca o căldură

Pacientă: Am pierdut în 3 zile 6 kg.

Reclamă

Amiloidoză ereditară de tip transtiretină. O boală rară cu nume complicat care se transmite din generaţie în generaţie.

Aurica Bâta, pacientă: Eu aveam 30 de ani când mama a decedat. Deci, fără tratament, în 3 ani jumate, 4 ani, gata.

În venele femeii, ajunge din 3 în 3 săptămâni o substanţă care o ajută în lupta cu boala.

Reclamă

Aurica Bâta, pacientă: Ca un acordeon ştiţi, când se strânge şi se deschide. Îi dai în cap ca armonica şi sare ca hopa mitică în sus înapoi

Sunt 130 de forme ale bolii. Una e românească şi a fost descoperită de profesorul Daniel Coriu acum 16 ani.

Daniel Coriu, medic hematolog: Comparativ cu celelalte forme, este una dintre cele mai agresive forme.

Reclamă

Reporter: De ce, domnule profesor?

Daniel Coriu, medic hematolog: E o întrebare la care nu pot răspunde. E vorba de 10 ani de la apariţia simptomatologiei până la paralizie completă.

40 de români sunt diagnosticaţi cu boala genetică extrem de rară

Reclamă

90% dintre ei sunt din Suceava şi, majoritatea, din Todireşti. Boala nu are legătură cu mediul, ci doar cu genetica.

Daniela Neagu, medic neurolog: Unii sunt rude între ei, alţii, nu. Poate pe undeva, arborele lor genealogic s-ar întâlni undeva în trecut.

Medicii sunt convinşi că în realitate, numărul bolnavilor e mult mai mare.

Mircea Prodan, medic de familie Todireşti: Poate sunt decedati fără diagnostic...E posibil...

Pacientă: Am umblat pe la toate spitalele din ţară: Târgu Mureş, Cluj, Iaşi. La Bucureşti mi s-a pus diagnosticul corect

Acest bărbat de 45 de ani a primit tratament timp de 6 ani și jumătate pentru o altă afecţiune. Abia în urmă cu doi ani i s-a pus diagnosticul corect.

Marcel Ioniţă, pacient: Mai aveam un frate care a decedat anul acesta, aceeaşi boală. Mai am nişte fraţi în Italia, s-au testat acolo şi sunt pozitivi şi ei.

În alte ţări, pacienţii nu concep copii pe cale naturală, ci apelează la FIV ca să fie siguri că nu transmit boala.

Dan Coriu, medic hematolog: Există şansa ca prin ştiinţă să putem să ajutăm aceste cupluri. Adică putem să ştim dacă ovolul, respectiv oul fecundat are sau nu gena defectă.

Boala are mai multe simptome. Printre ele: amorţeli la nivelul picioarelor, ameţeală, oboseală, probleme digestive.

Descarcă aplicaţia Observator News din Google Play sau App Store şi fii la curent cu ştirile momentului din România şi din lume.

Citește și
recomandari pe a1.ro
El are 61 de ani, iar soția sa are 19. Motivul pentru care părinții tinerei au sunat la poliție când l-au văzut pe bărbatul cu 42 de ani mai în vârstă decât fiica lor
El are 61 de ani, iar soția sa are 19. Motivul pentru care părinții tinerei au sunat la poliție când l-au văzut pe bărbatul cu 42 de ani mai în vârstă decât fiica lor
Reclamă
Top știri
Lacrimi amare pentru mămica ucisă alături de trei copii, după o petrecere în pijamale. O caleaşcă trasă de cai albi a dus sicriul, în Anglia: ''Durerea este de nedescris''
1
Mapamond • ieri la 21:10

Lacrimi amare pentru mămica ucisă alături de trei copii, după o petrecere în pijamale. O caleaşcă trasă de cai albi a dus sicriul, în Anglia: ''Durerea este de nedescris''

Lacrimi amare pentru mămica ucisă alături de trei copii, după o petrecere în pijamale. O caleaşcă trasă de cai albi a dus sicriul, în Anglia: ''Durerea este de nedescris''
Filmul crimei din Brăila. Primele explicații ale ucigașului, după ce a omorât-o pe Georgiana, cumnata lui însărcinată
2
Eveniment • ieri la 19:06

Filmul crimei din Brăila. Primele explicații ale ucigașului, după ce a omorât-o pe Georgiana, cumnata lui însărcinată

Filmul crimei din Brăila. Primele explicații ale ucigașului, după ce a omorât-o pe Georgiana, cumnata lui însărcinată
Bătaie cu pumni și picioare în mall-ul VIVO Cluj, după ce un individ a refuzat să arate certificatul verde și a devenit violent
3
Eveniment • ieri la 21:50

Bătaie cu pumni și picioare în mall-ul VIVO Cluj, după ce un individ a refuzat să arate certificatul verde și a devenit violent

Bătaie cu pumni și picioare în mall-ul VIVO Cluj, după ce un individ a refuzat să arate certificatul verde și a devenit violent
Georgiana, tânăra ucisă în Brăila, urma să nască peste două zile. Părinții fetei sunt devastatați de durere
4
Eveniment • ieri la 08:57

Georgiana, tânăra ucisă în Brăila, urma să nască peste două zile. Părinții fetei sunt devastatați de durere

Georgiana, tânăra ucisă în Brăila, urma să nască peste două zile. Părinții fetei sunt devastatați de durere
O mamă singură a 9 copii a fost condamnată la moarte pentru posesie de metamfetamină, în Malaezia: „Justiția este oarbă"
5
Mapamond • pe 20.10 la 09:30

O mamă singură a 9 copii a fost condamnată la moarte pentru posesie de metamfetamină, în Malaezia: „Justiția este oarbă"

O mamă singură a 9 copii a fost condamnată la moarte pentru posesie de metamfetamină, în Malaezia: „Justiția este oarbă"
RECOMANDĂRI
Toate restricțiile care intră în vigoare de luni: Certificat verde obligatoriu aproape peste tot, cu puține excepții / Magazinele se vor închide la 21:00
Eveniment • la 19:27
Video

Toate restricțiile care intră în vigoare de luni: Certificat verde obligatoriu aproape peste tot, cu puține excepții / Magazinele se vor închide la 21:00

Măsuri fără precedent de la începutul pandemiei! De luni, cei care nu sunt vaccinaţi sau care nu au trecut prin boală vor mai...

Toate restricțiile care intră în vigoare de luni: Certificat verde obligatoriu aproape peste tot, cu puține excepții / Magazinele se vor închide la 21:00
ANIMAȚIE GRAFICĂ. Cum s-a produs tragedia de la spitalul Covid Târgu Cărbuneşti. O asistentă a dat alarma, patru oameni au murit, iar responsabilii își pasează vina
Sanatate • la 19:38
Video

ANIMAȚIE GRAFICĂ. Cum s-a produs tragedia de la spitalul Covid Târgu Cărbuneşti. O asistentă a dat alarma, patru oameni au murit, iar responsabilii își pasează vina

ANIMAȚIE GRAFICĂ. Cum s-a produs tragedia de la spitalul Covid Târgu Cărbuneşti. O asistentă a dat alarma, patru oameni au murit, iar responsabilii își pasează vina
Românii au luat cu asalt centrele de vaccinare odată cu noile restricţii: ''Să ieşim puţin din Evul Mediu. Este rău ce se întâmplă''
Sanatate • la 20:00
Video

Românii au luat cu asalt centrele de vaccinare odată cu noile restricţii: ''Să ieşim puţin din Evul Mediu. Este rău ce se întâmplă''

Românii au luat cu asalt centrele de vaccinare odată cu noile restricţii: ''Să ieşim puţin din Evul Mediu. Este rău ce se întâmplă''
Afaceri cu moartea la porțile spitalului. Firmele de pompe funebre nu mai fac față cererilor de sicrie: ”Dacă o ține așa, în 2-3 săptămâni magazinul se golește de marfa care îmi ajungea 5 luni”
Eveniment • la 20:19
Video

Afaceri cu moartea la porțile spitalului. Firmele de pompe funebre nu mai fac față cererilor de sicrie: ”Dacă o ține așa, în 2-3 săptămâni magazinul se golește de marfa care îmi ajungea 5 luni”

Afaceri cu moartea la porțile spitalului. Firmele de pompe funebre nu mai fac față cererilor de sicrie: ”Dacă o ține așa, în 2-3 săptămâni magazinul se golește de marfa care îmi ajungea 5 luni”
PARTENERI
Valentina Pelinel, primele declarații după ce a fost filmată în cârje. Ce i s-a întâmplat soției lui Cristi Borcea: „Soțul mi-a adus cei mai buni specialiști”
spynews.ro
Valentina Pelinel, primele declarații după ce a fost filmată în cârje. Ce i s-a întâmplat soției lui Cristi Borcea: „Soțul mi-a adus cei mai buni specialiști”
Ce i-a spus Reghe soției despre iubită. Anamaria Prodan rupe tăcerea: „Mă simt foarte trădată„
libertatea.ro
Ce i-a spus Reghe soției despre iubită. Anamaria Prodan rupe tăcerea: „Mă simt foarte trădată„
Raed Arafat, despre accesul în magazinele alimentare cu certificat verde: „Nu ne referim la magazinele esenţiale”
bzi.ro
Raed Arafat, despre accesul în magazinele alimentare cu certificat verde: „Nu ne referim la magazinele esenţiale”
Vaccinarea împotriva COVID-19 va fi obligatorie în România. Ministrul demis al Sănătății, Cseke Attila a făcut anunţul
bzi.ro
Vaccinarea împotriva COVID-19 va fi obligatorie în România. Ministrul demis al Sănătății, Cseke Attila a făcut anunţul
Horoscopul zilei de 23 octombrie 2021. Gemenii pun multă presiune pe ei. Află ce se întâmplă cu zodia ta
CaTine.ro
Horoscopul zilei de 23 octombrie 2021. Gemenii pun multă presiune pe ei. Află ce se întâmplă cu zodia ta
Ultima oră! A murit Gelu Tofan
gandul.ro
Ultima oră! A murit Gelu Tofan
FOTO. Cât de frumoasă este Ioana Țiriac, unica fiică a miliardarului Ion Țiriac! Cum i-a captat atenția Simonei Halep
prosport.ro
FOTO. Cât de frumoasă este Ioana Țiriac, unica fiică a miliardarului Ion Țiriac! Cum i-a captat atenția Simonei Halep
Imaginea dezolantă a cimitirelor sufocate în urma valului de decese COVID. “Solicitările la pompe funebre au crescut cu 40-50% față de anul trecut” FOTO
Ziare.com
Imaginea dezolantă a cimitirelor sufocate în urma valului de decese COVID. “Solicitările la pompe funebre au crescut cu 40-50% față de anul trecut” FOTO
Anamaria Prodan și-a ales cel mai temut avocat pentru divort. E cunoscut pentru că a golit contul unui milionar la partaj
redactia.ro
Anamaria Prodan și-a ales cel mai temut avocat pentru divort. E cunoscut pentru că a golit contul unui milionar la partaj
O mai știi pe Kassandra? Coraima Torres, care impresiona cu aparițiile diafane, își arată trupul plin de mușchi pe internet
tvhappy.ro
O mai știi pe Kassandra? Coraima Torres, care impresiona cu aparițiile diafane, își arată trupul plin de mușchi pe internet
Cum se împarte averea! Câți bani primește Reghecampf la divorț: „Trădătorul e în genunchi”
GSP
Cum se împarte averea! Câți bani primește Reghecampf la divorț: „Trădătorul e în genunchi”
RAR avertizează: Nu se poate iarna cu cauciucuri all season! Vor fi sancțiuni grele
money.ro
RAR avertizează: Nu se poate iarna cu cauciucuri all season! Vor fi sancțiuni grele
„Nu mai e loc de împăcare”. Anamaria Prodan îl face praf pe Laurenţiu Reghecampf. Cum a umilit-o antrenorul
as.ro
„Nu mai e loc de împăcare”. Anamaria Prodan îl face praf pe Laurenţiu Reghecampf. Cum a umilit-o antrenorul
Cătălin Moroșanu, reacție nervoasă după ce polițiștii l-au lăsat fără permis. „Mă duc la Mănăstirea Bârsana, să fac un pomelnic pentru ei!”
as.ro
Cătălin Moroșanu, reacție nervoasă după ce polițiștii l-au lăsat fără permis. „Mă duc la Mănăstirea Bârsana, să fac un pomelnic pentru ei!”
Ce reprezintă barele de semnal de pe telefon, de fapt. Misterul a fost elucidat de un expert
UseIT
Ce reprezintă barele de semnal de pe telefon, de fapt. Misterul a fost elucidat de un expert
ULTIMELE ȘTIRI
Observator de bine
Greta Gavrilă
Observator de bine • ieri la 22:39
Video

Observator de bine, 21 octombrie 2021. Topul celor mai bune 100 seriale din istorie

Observator de bine, 21 octombrie 2021, prezentat de Greta Gavrilă.

Observator de bine, 21 octombrie 2021. Topul celor mai bune 100 seriale din istorie
Greta Gavrilă
Observator de bine • pe 20.10 la 21:53
Video

Observator de bine, 20 octombrie 2021. Băiețel de 12 ani din București, sărbătorit de poliție de ziua lui

Observator de bine, 20 octombrie 2021. Băiețel de 12 ani din București, sărbătorit de poliție de ziua lui
Observator de bine, 19 octombrie 2021. Tricou cu autograful lui Lionel Messi, cadou pentru Papa Francisc
Observator de bine • pe 19.10 la 21:12
Video

Observator de bine, 19 octombrie 2021. Tricou cu autograful lui Lionel Messi, cadou pentru Papa Francisc

Observator de bine, 19 octombrie 2021. Tricou cu autograful lui Lionel Messi, cadou pentru Papa Francisc