"O pierdere istorică". O tânără răpusă de o boală rară și-a donat creierul pentru știință, dar spitalul l-a aruncat la gunoi "din greșeală"
O tânără din Statele Unite și-a dorit ca moartea ei să nu fie în zadar. Diagnosticată din copilărie cu o boală genetică rară și supusă unui tratament experimental revoluționar, și-a donat creierul pentru a ajuta știința. Însă laboratorul unui spital de copii din Wisconsin l-a aruncat din greșeală, pierzând o ocazie unică pentru viitorul terapiei genetice. Familia e devastată, iar cercetătorii vorbesc despre o pierdere ireparabilă.
Ashtyn Fellenz a murit la 24 de ani, pe 5 decembrie 2024. În copilărie fusese diagnosticată cu boala Canavan, o afecțiune genetică rară care provoacă degenerarea învelișului nervilor și pierderea substanței albe în creier, potrivit The Independent.
Fără tratament, majoritatea copiilor cu această boală mor înainte de vârsta de 10 ani. În 2003, când avea doar trei ani, Ashtyn a fost supusă unei intervenții experimentale prin care o genă funcțională i-a fost injectată direct în creier, cu speranța că va înlocui gena defectă.
Tratamentul nu i-a vindecat boala, dar i-a oferit un deceniu de viață în plus.
O donație esențială pentru viitorul medicinei
După moartea tinerei, cercetătorii sperau că analiza creierului ei ar putea oferi informații neprețuite despre evoluția bolii și eficiența tratamentului genetic.
Dr. Paola Leone, profesor de Biologie Celulară la Universitatea Rowan, a cerut conservarea creierului, explicând că majoritatea pacienților cu Canavan mor acasă, iar țesuturile cerebrale se degradează înainte să poată fi studiate.
"Scenariul era perfect", a declarat Dr. Paola Leone pentru Fox 6. "Era în spital. Gheaţa carbonică era acolo, pregătită".
Părinții tinerei, Scott și Arlo, au confirmat că donarea creierului fusese decisă din timp: "Nu era nicio îndoială că trebuia să facem asta", a spus Scott Fellenz. "Era o mare parte din moștenirea ei".
La scurt timp după deces, oficialii de la Children’s Wisconsin au susținut că formularul de consimțământ semnat de părinți era învechit și au cerut completarea unuia nou. Deși Dr. Leone a furnizat documentele, o lună a trecut fără ca proba să fie trimisă către laboratorul Living BioBank din Ohio.
Pe 13 ianuarie, Dr. Lauren Parsons, directoarea Departamentului de Patologie, a transmis un e-mail în care mulțumea pentru "răbdare" și explica întârzierea prin "sărbători și schimbări de conducere".
Două luni mai târziu, niciun răspuns. Familia spune că Leone a fost complet ignorată. "A ignorat-o complet timp de două luni", a spus Scott Fellenz despre Dr. Parsons.
În martie, Arlo Fellenz, mama donatoarei, a sunat direct la spital. A fost contactată de reprezentanți ai serviciilor de consiliere pentru doliu, care voiau să stabilească o întâlnire. Ea a refuzat. "Spuneţi-mi ce aveţi de spus. Nu vreau o întâlnire", le-a spus ea.
Iar răspunsul primit a fost șocant: "L-au aruncat. Cum poţi face asta cu un creier?", a spus Arlo în interviul pentru Fox 6.
Organul a fost aruncat din greşeală
O parte din creierul lui Ashtyn a fost totuşi trimisă în Ohio. Dar partea pe care Dr. Leone o considera cea mai valoroasă — cea neafectată de tratamentul genetic — fusese deja distrusă.
"Ar fi deschis drumul pentru alte aplicații ale terapiei genice la nivelul creierului, ne-ar fi arătat dacă terapia poate persista", a explicat Leone. "Este o pierdere de informație care ar fi fost prețioasă și citată ani la rând, poate secole. Era unicul eşantion, nu doar pentru Canavan, ci pentru orice terapie genetică aplicată în creier".
Spitalul Children’s Wisconsin a transmis un comunicat în care îşi cere scuze: "Am fost onorați să susținem dorința familiei Fellenz de a contribui la cercetare. După ce această eroare a fost descoperită, am comunicat imediat cu familia şi ne exprimăm din nou profundul regret. Continuăm să ne revizuim protocoalele pentru a preveni astfel de situații".
Reprezentanții au adăugat că, deși spitalul are o "metodologie adecvată" pentru gestionarea țesuturilor donate, unele etape nu au fost respectate.
Părinții lui Ashtyn au angajat un avocat. Orice despăgubire obținută, spun ei, va fi folosită pentru finanțarea cercetării în boala Canavan, în memoria fiicei lor.
Înapoi la Homepage
Puteţi urmări ştirile Observator şi pe Google News şi WhatsApp! 📰
