Video Testele genetice care ar putea salva o viaţă de chin. Copiii care suferă de amiotrofie spinală ar putea fi diagnosticaţi încă de la naştere

O dată la patru luni, Alexandra vine tocmai de la Suceava la Bucureşti pentru ca băieţelul ei să primească tratamentul de care are nevoie. Avea doar patru săptămâni când a fost diagnosticat cu amiotrofie spinală.

Testele genetice care ar putea salva o viaţă de chin

 Alexandra Lazăr, mamă: La patru săptămâni a început să, am început să observ simptomele, nu mai mişca la fel de mult, picioruşele le ţinea mereu ca o broscuţă şi mânuţele nu le mai putea ridica, plânsul, aproape că nu-l mai auzeam cum plânge, se îneca când îl alăptam.

Vezi și

Au ştiut atunci că va fi o luptă lungă şi costisitoare. 

Alexandra Lazăr, mamă: Terapiile zilnice, avem aparatele de cough assist, aparatul de ventilat. Aproximativ 11 mii de euro aparatele. Terapia, şase - şapte sute de lei în fiecare săptămână. Orteze, corset, scaune speciale, mai avem un suport pentru a-i lucra musculatura spatelui.

Băieţelul Deliei duce o luptă inegală cu boala, mai ales că diagnosticul a venit foarte târziu. 

Delia Găină, mamă: Diagnosticul a fost întârziat până aproape de vârsta de un an şi opt luni. După diagnostic medicii s-au luptat foarte mult ca să putem primi injecţiile la timp, rezultatele sunt limitate pentru că s-a început foarte târziu tratamentele, la trei sau patru luni de zile după diagnostic. Fiecare zi care trece sunt neuroni care mor şi sunt progrese care nu mai pot fi recuperate. 

Amiotrofia spinală este o boală degenerativă care poate fi diagnosticată chiar înainte de apariţia primelor simptome. Doar că până acum în România nu se putea face asta. Aşa că părinţii ajungeau târziu la tratament şi recuperare cu cei mici. 

Mihaela Axente, neurologie pediatrică: Copilul se poate degrada în zile sau săptămâni absolut dramatic şi fără posbilitate de a recupera la modul semnificativ funcţional, nici funcţia motorie, nici funcţia bulbară. Introducerea tratamentului a salvat vieţi. Diagnostic precoce la naştere poate să asigure o viaţă normală copilului atât din punct de vedere funcţional cât şi din punct de vedere al altor funcţii, respiratorii, funcţiei de deglutiţie.

Andreea Petrescu, reporter Observator: Programul de screening presupune testarea a 7500 de bebeluşi pe parcursul unui an de zile. Recoltările se vor face aici la Maternitatea Filantropia, la Giuleşti, la Polizu dar şi la o maternitate privată din Bucureşti. 

Programul a fost lansat la iniţiativa unei asociaţii care a donat kiturile de testare, în valoare de 250.000 de lei, şi va începe în perioada următoare. 

Gabriela Radu, Familia SMA: Screeninungul neonatal pentru SMA este visul nostru. Avem copii care au fost diagnosticaţi şi la un an, doi chiar după debutul simptomelor nu mai pot recupera.

În România sunt aproximativ 200 de copii şi adulţi diagnosticaţi cu amiotrofie spinală. 

Puteţi urmări ştirile Observator şi pe Google News şi WhatsApp! 📰