Video Nou-născuții din România vor fi testați pentru 22 de boli rare. Cum se schimbă screeningul neonatal

"Înainte trebuia să iau o grămadă de medicamente, acum iau numai vreo 4. Înainte trebuia să iau 20. Medicamentele astea puteam să nu le iau, dacă exista screening în România. O grămadă de operaţii pe care puteam să nu le am." Este mărturia lui Daniel, singurul copil din România diagnosticat oficial cu atimie congenitală sau sindromul Digeorge - aşa cum se mai numeşte, o afecţiune extrem de rară care afectează grav imunitatea. Fără screening neonatal, mulţi copii nu au şansa unui diagnostic şi mor înainte de vârsta de 2 ani, din cauza infecţiilor contractate, suprapuse cu boala. Daniel a fost o minune, aşa l-au numit şi părinţii... şi doctorii. Doar că până la o minune, au fost ani de calvar.

Ani de incertitudine până la diagnosticul corect

Mama lui îşi aminteşte chinul prin care au trecut: "Ni s-au dat tot felul de diagnostice: dermatita atopică, foliculită, alergia la proteina din lapte. A dezvoltat pneumonie de aspiraţie cu dificultăţi majore de respirație. Ni s-a spus că este puţin probabil să ieşim cu el de acolo şi să ne așteptăm la ce e mai rău."

Un gând pe care mama lui Daniel nu l-a putut accepta. Aşa că a continuat să lupte. La 6 luni, Daniel trecuse deja prin trei operaţii, iar diagnosticul a venit târziu, abia la 1 an, la Timişoara. Iar operaţia care îi putea salva viaţa se putea face atunci numai în Statele Unite sau în Marea Britanie. Departe şi pe foarte mulţi bani.

O operaţie salvatoare, posibilă doar cu ajutorul oamenilor

"Îl vreau lângă mine şi vreau să apuc să mă bucur cu el şi prin el", spunea în 2013 mama lui Daniel. Cazul lui a fost atunci intens mediatizat, iar familia a strâns din donaţiile oamenilor cei peste 300 de mii de lire pentru operaţie. Tot ea adaugă: "În ciuda tuturor șanselor potrivnice, Daniel a supraviețuit și vă zic sincer că a fost o minune. Pareza facială, bineînțeles, n-ar fi fost dacă aveam acest screening. Traume fizice, traume psihice..."

Însă nu toţi copiii au şansa unei recuperări.

"Pentru noi, screening-ul neonatal pentru amiotrofia spinală în speță, pentru că asta este boala băiețelului meu, ar fi însemnat șansa la o viață normală. Amiotrofia spinală ne-a răpit multe, multe bucurii", mărturiseşte mama lui Alexandru. El are acum 8 ani, iar boala nedepistată şi netratată la timp a însemnat un scaun rulant cu care trebuie să se deplaseze tot restul vieţii. Tot ea mai spune: "Folosim scaun rulant, dispozitive de respirat. La naștere, nu a existat nicio suspiciune, a avut scorul Apgar 8 spre 9. Nu a putut fi depistat."

Din suferință s-a născut o luptă pentru alți copii

La nici o lună de viaţă, au apărut însă primele suspiciuni, iar un neurolog a pus diagnosticul. A fost însă tardiv pentru un tratament care ar fi încetinit evoluţia bolii şi i-ar fi adus o viaţă cât decât normală. Boala fiului ei a transformat-o şi pe Gabriela într-o luptătoare: "Tot datorită lui, am înființat și această organizație, Asociația Familia SMA, care Este organizația principală care ajută familiile și copiii și adulții născuți cu această boală în România, dar și din Republica Moldova. În urmă, cu cel puțin 8 ani, medicii spuneau: du-te acasă și fă altul."

De acum însă, alţi copii ca Alexandru au şansa la o viaţă normală. La iniţiativa primei doamne a României, Mirabela Grădinaru, programul naţional de screening neonatal, va fi extins anul acesta şi va cuprinde testare pentru 22 de afecţiuni. Până acum, nou-născuții erau testaţi numai pentru 3 boli: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital şi fibroza chistică.

"Acum discutăm de plus 19 boli, boli care pot fi tratabile, boli pe care se știe traseul. O să avem o populaţie sănătoasă, o să avem mortalitate mai mică. Discutăm despre umanitate, discutăm despre empatie", spune doctorul Cătălin Cîrstoveanu, şeful secţiei de Neonatologie de la Spitalul Marie Curie din Capitală.

Testul care poate salva viața unui nou-născut

Bolile care vor fi testate sunt afecţiuni genetice şi metabolice rare care, netratate, duc la dizabilităţi severe sau chiar deces. La naștere, majoritatea acestor boli nu dau niciun semn. Bebelușii par perfect sănătoși. Tocmai de aceea, screening-ul neonatal este esențial pentru că ajută la depistarea anumitor boli invizibile, înainte ca acestea să ajungă irreversibile. Iar părinţii trebuie să ştie că procesul de testare este extrem de sigur şi se efectuează în primele 48 de ore de viaţă ale celui mic. Medicul pediatru Mihaela Guţu ne explică: "Se recoltează câteva picături de sânge din călcăiul bebelușului, se aplică pe hârtia de filtru și se trimit la laborator. Nu sunt teste diagnostice, sunt teste care ridică suspiciunea de o anumită boală."

Până acum, doar părinţii care beneficiau de resurse materiale îşi puteau testa nou-născuţii. La spitalele private, pachetele de screening extins pornesc de la 400 de lei şi pot ajunge chiar şi la câteva mii de lei. Iar aceste testări se fac doar în oraşele mari. În comunităţile mici şi rurale, accesul la astfel de servicii este limitat şi din cauza distanţei, dar mai ales din cauza lipsei banilor. Aici au loc de altfel şi cele mai multe decese. 

România, printre țările cu cea mai mare mortalitate infantilă din UE

O mamă ne mărturiseşte: "Cheltuielile sunt destul de mari pentru a verifica toate bolile. Și eu, în timpul sarcinii, am făcut testul Vericity ca să văd dacă are sindroamele respective, dar toate costă bani, vă dați seama."

În ultimii ani, rata mortalității infantile în România a fost de aproximativ 6 decese la 1.000 de nașteri, ceea ce ne plasează pe locul doi în Uniunea Europeană. 

În încheiere, mama lui Daniel ne-a mai transmis un mesaj: "Screeningul neonatal nu e doar un diagnostic, este o reală șansă na o viața normală. Și înseamnă timp, înseamnă viață!"

Înapoi la Homepage

Puteţi urmări ştirile Observator şi pe Google News şi WhatsApp! 📰