Medicamentul care ar putea trata fibroza chistică intră în faza de testare. Peste 100.000 de oameni din lume au această boală

Compania biofarmaceutică SpliSense cu sediul la Ierusalim a anunţat că a început să testeze pe subiecţi umani un medicament pentru tratarea fibrozei chistice, transmite joi agenţia israeliană de presă TPS, citată de Agerpres. "Tratamentele disponibile în prezent se concentrează asupra tratării simptomelor afecţiunii, în timp ce noi abordăm cauza genetică subiacentă a bolii", a declarat directoarea executivă a SpliSense, Gili Hart.

• Pelerinajul de Florii la București 2024. Traseul complet al Procesiunii. Restricţionarea bulevardelor va fi progresivă

Fibroza chistică este o afecţiune genetică care provoacă o acumulare de mucus în plămâni, pancreas şi sistemul digestiv, ducând la malnutriţie, dificultăţi de respiraţie, frecvente infecţii pulmonare şi la nivelul sinusurilor, icter şi chiar infertilitate masculină.

Se estimează că 105.000 de oameni din întreaga lume au fost diagnosticaţi cu această afecţiune, potrivit Fundaţiei pentru Fibroză Chistică. Asociaţia americană a bolilor de plămâni estimează că 1 din 30 de americani este purtător al genei fibrozei chistice.

"Tratamentele disponibile în prezent se concentrează asupra tratării simptomelor afecţiunii, în timp ce noi abordăm cauza genetică subiacentă a bolii, oferind astfel speranţa de a restabili proteina defectă şi de a genera o funcţie pulmonară adecvată la pacienţii care suferă de fibroză chistică, cu beneficiul unui tratament uşor de utilizat şi cu o frecvenţă mai mică", a declarat directoarea executivă a SpliSense, Gili Hart.

"Acest program este primul testat de noi pe om şi va servi drept dovadă pentru conceptul platformei noastre pulmonare pentru programele noastre adiţionale promiţătoare, inclusiv afecţiuni muco-obstructive şi FPI (fibroză pulmonară idiopatică - n.a.), cea din urmă urmând să intre în (studiu) clinic anul viitor", a adăugat Hart.

Tulburarea de fibroză chistică îşi are originea în diferite mutaţii ale genei CFTR, care este responsabilă pentru producerea proteinei CFTR. Tratamentele actuale nu oferă o vindecare şi nu este de ajutor în cazul tuturor pacienţilor cu fibroză chistică.

Pacienţii cu fibroză chistică nu beneficiază în prezent de un tratament specific aprobat

Pacienţii care sunt purtători ai unei mutaţii genetice numite 3849 +10 Kb C->T nu beneficiază de un tratament specific aprobat, însă produsul principal al SpliSense, SPL84, a demonstrat că poate restabili în întregime activitatea CFTR, ceea ce sugerează un potenţial tratament pentru aceşti pacienţi, a explicat Hart.

Persoanele cu fibroză chistică au, de asemenea, un risc mai mare de osteoporoză, diabet şi probleme hepatice.

Tulburarea poate fi identificată prin teste prenatale şi analize de sânge pentru adulţi. Testele de sânge şi salivă pot depista, de asemenea, dacă persoanele adulte sunt purtătoare a genei fibrozei chistice.