Donator cu genă cancerigenă, tată pentru aproape 200 de copii în Europa. Unii dintre ei au murit deja

Un donator de spermă care nu ştia că are o mutaţie genetică ce creşte dramatic riscul de cancer a devenit tată pentru aproape 200 de copii concepuţi prin fertilizare in vitro în 14 ţări europene. Descoperirea a fost făcută în urma unei investigaţii ample desfăşurate de 14 radiodifuzori publici, printre care şi BBC, sub egida European Broadcasting Union.

Sperma nu a fost comercializată în clinicile din Marea Britanie, însă autorităţile britanice au confirmat că un număr foarte mic de familii din Regat, care au mers în Danemarca pentru tratament, au folosit material genetic de la acelaşi donator. Aceste familii au fost deja informate.

Mutaţie nedetectată la screening şi un risc uriaş de cancer

Bărbatul a început să doneze în 2005, pe vremea când era student, şi a continuat timp de aproximativ 17 ani. Potrivit sursei citate, el este sănătos, a trecut toate testele de screening pentru donatori, însă o mutaţie apărută înainte de naştere i-a afectat parţial ADN-ul.

Mutaţia a lovit gena TP53, esenţială pentru prevenirea transformării celulelor în celule canceroase. Doar o parte dintre celulele lui au această mutaţie, dar până la 20% dintre spermatozoizii săi o poartă.

Copiii concepuţi din spermă afectată moştenesc defectul în toate celulele organismului, dezvoltând sindromul Li-Fraumeni, asociat cu un risc de până la 90% de a face cancer, adesea în copilărie, dar şi cu un risc crescut de cancer mamar la vârsta adultă.

"Este un diagnostic îngrozitor", a declarat pentru BBC prof. Clare Turnbull, genetician în cancer la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra. "Este o povară pe viaţă pentru familie şi este în mod evident devastator."

Pacienţii cu acest sindrom necesită monitorizare anuală cu RMN, ecografii abdominale şi investigaţii suplimentare, iar multe femei aleg mastectomia profilactică.

Banca Europeană de Spermă din Danemarca a transmis că donatorul şi familia lui sunt sănătoşi şi că mutaţia nu ar fi putut fi depistată preventiv. Instituţia afirmă că donatorul a fost "blocat imediat" după descoperirea problemei.

Copii diagnosticaţi cu cancer, unii au murit deja

Primele semnale de alarmă au venit de la medici europeni care tratau copii cu cancer şi care au observat conexiunea cu acelaşi donator. Într-o prezentare la Societatea Europeană de Genetică Umană, specialiştii au raportat 23 de copii purtători ai mutaţiei dintr-un total cunoscut atunci de 67. Zece erau deja diagnosticaţi cu cancer.

În urma cererilor de informaţii publice şi interviurilor cu medici şi pacienţi, investigaţia a scos la iveală că numărul total al copiilor concepuţi astfel este de cel puţin 197. Nu se ştie câţi dintre aceştia au moştenit mutaţia periculoasă.

Dr. Edwige Kasper, genetician la Spitalul Universitar din Rouen, Franţa, explică: "Avem mulţi copii care au dezvoltat deja cancer. Unii au făcut două tipuri diferite de cancer şi unii au murit la vârste foarte fragede."

Mărturia unei mame: "Nu ştim când va lovi, dar ştim că va lovi"

O mamă singură din Franţa, numită Céline în investigaţie, a aflat că fiica ei, concepută în Belgia acum 14 ani, poartă mutaţia. A fost sunată de clinica de fertilitate, care i-a cerut să-şi testeze copilul.

Céline spune că nu are resentimente faţă de donator, dar consideră inacceptabil că a primit spermă "care nu era curată, care nu era sigură şi care purta un risc".

Acum, trăieşte cu teama unui diagnostic viitor: "Nu ştim când, nu ştim ce tip de cancer şi nu ştim de câte ori se va întâmpla. Înţeleg că sunt şanse mari să se întâmple şi, când va veni momentul, vom lupta. Dacă vor fi mai multe, vom lupta de mai multe ori."

Limite încălcate în mai multe ţări

Materialul donatorului a fost distribuit către 67 de clinici din 14 ţări. Deşi fiecare stat are propriile limite privind numărul de familii care pot folosi spermă de la acelaşi donator, banca daneză admite că acestea au fost "din păcate" depăşite în unele cazuri.

În Belgia, un singur donator ar trebui utilizat doar pentru şase familii. În realitate, 38 de femei au născut 53 de copii folosind sperma aceluiaşi bărbat. În Marea Britanie, limita este de 10 familii.

Peter Thompson, directorul Autorităţii pentru Fertilizare şi Embriologie din Marea Britanie, spune că doar "un număr foarte mic" de femei britanice au fost afectate şi că toate au fost deja informate.

Dependenţa de băncile internaţionale de spermă

Prof. Allan Pacey, fost director al Banca de spermă din Sheffield, avertizează că multe ţări au ajuns dependente de marile bănci internaţionale, care distribuie către numeroase pieţe fără o legislaţie globală unitară.

"Trebuie să importăm spermă de la bănci internaţionale care o vând şi altor ţări - acolo începe problema, pentru că nu există o lege internaţională privind de câte ori poate fi folosită sperma", a spus prof. Allan Pacey.

Deşi situaţia este "îngrozitoare", Pacey subliniază că nu poate exista o garanţie absolută: "Nu poţi depista totul. Acceptăm doar 1-2% dintre cei care aplică pentru a deveni donatori. Dacă restricţiile ar fi şi mai dure, nu am mai avea donatori."

Ce ar trebui să ştie cei care iau în calcul utilizarea unui donator de spermă

Cazul, dar şi cel al unui alt bărbat care ar fi devenit tată pentru 550 de copii, reaprinde discuţia despre reglementarea numărului de familii ce pot folosi acelaşi donator. Societatea Europeană de Reproducere şi Embriologie sugerează un plafon de 50 de familii per donator.

Nu pentru reducerea riscurilor genetice, ci pentru bunăstarea copiilor care descoperă că au sute de fraţi vitregi.

"Nu înţelegem pe deplin implicaţiile psihologice şi sociale ale faptului de a avea sute de fraţi biologici. Poate fi traumatizant", spune Sarah Norcross, director al Progress Educational Trust.

Experţii subliniază că astfel de cazuri sunt "extrem de rare". Utilizarea unei clinici autorizate rămâne cea mai sigură opţiune, deoarece screening-ul pentru donatori este mult mai amplu decât analizele uzuale ale viitorilor părinţi.

Prof. Pacey recomandă viitorilor pacienţi să întrebe: "Este un donator din Marea Britanie sau din altă ţară? Dacă e din altă parte, este legitim să întrebi de câte ori a mai fost folosit şi câte familii au beneficiat de materialul lui genetic."

Înapoi la Homepage

Puteţi urmări ştirile Observator şi pe Google News şi WhatsApp! 📰