Diagnosticul cumplit pe care l-a primit o fetiță de 5 ani din Anglia. Mama micuței, devastată: "Este copilul meu. Te simți fără putere"

O fetiță de doar cinci ani a uitat „peste noapte” să vorbească, să meargă și să-și folosească mâinile. Medicii au crezut inițial că aceasta suferă de autism, însă s-a descoperit faptul că micuța avea o afecțiune gravă și foarte rară. 

• Rezultate parţiale provizorii alegeri prezidenţiale 2024

Ruby Pollard, din Trafford în Greater Manchester, a fost diagnsticată inițial cu autism, dar ulterior s-a descoperit că micuța avea o tulburare rară. Ruby a fost o fetiță perfect sănătoasă în primii doi ani de viață. A fost capabilă să spună cuvinte precum „tată” și „mamă”, să-și folosească mâinile și să se meargă. Cu toate acestea, peste noapte, aceste repere au dispărut brusc și ea nu a mai fost capabilă nici să stea singură, având nevoie de ajutor, relatează Mirror. 

Imediat, mama Sandra Gamble și-a dat seama că ceva nu este în regulă. A fost nevoie de ani de zile pentru a afla ce era în neregulă cu fetița. Doctorii au crezut inițial că Ruby are autism, dar realitatea a fost ceva mult mai rău. Copila a fost diagnosticată cu o afecțiune rară cunoscută sub numele de sindrom Rett.  Sindromul Rett este o tulburare care provoacă dizabilități psihice și fizice severe.

Boala afectează aproximativ una din 12.000 de fete născute în fiecare an

Se estimează că boala afectează aproximativ una din 12.000 de fete născute în fiecare an și este rar întâlnită la băieți. Tulburarea neurologică durează toată viața și, din păcate, nu se știe dacă Ruby va putea vreodată să meargă sau să vorbească din nou.

„Nu am auzit niciodată de această tulburare, chiar și atunci când mi-au cerut acordul pentru a face un test. Nu știam nimic despre asta. A fost foarte greu și supărător. Te simți fără putere. Ce altceva i-ar mai lua sindromul Rett de la ea?”, a spus Sandra, 46 de ani.

Sindromul Rett nu numai că poate duce la probleme de dezvoltare a creierului, ci poate provoca și epilepsie, ceva de care Ruby, în vârstă de cinci ani, din zona Partington din Trafford, a început să sufere acum. Micuța și-a pierdut capacitatea de a-și folosi mâinile conștient, făcând în schimb mișcări repetitive și apucând constant lucruri. Aceasta nu poate sta în picioare de una singură.

„Este copilul meu și este blocată în propriul ei corp.Unul dintre cele mai grele lucruri este când ea este cu adevărat supărată și plânge; Știu că o doare, dar nu știu de ce. Nu știu ce este mai înfricoșător la crizele sindromului. A fost diagnosticată cu epilepsie în luna martie a acestui an. Ea ia medicamente acum”, a continuat Sandra.

Sindrom Rett poate trece neobservat o perioadă bună de timp 

La început, un copil cu sindrom Rett va părea să se dezvolte și să crească normal timp de cel puțin șase luni. Pot exista semne subtile ale tulburării înainte ca copilul să fie recunoscut ca având o problemă, inclusiv probleme de mobilitate și dificultăți de hrănire. Aceasta este cunoscută sub numele de prima etapă. Aceste simptome încep de obicei între 6 și 18 luni și durează adesea câteva luni, deși pot persista un an sau mai mult. Etapa unu poate trece adesea neobservată, deoarece schimbările apar treptat și pot fi subtile.

În timpul etapei a doua, cunoscută sub numele de „regresie” sau „etapa distructivă rapidă”, copilul începe să-și piardă unele dintre abilitățile. Această etapă începe de obicei între vârsta de unu și patru ani și poate dura oricând de la două luni până la mai mult de doi ani. În ciuda stării crude, Sandra spune că Ruby este o fetiță fericită și își poate folosi vocea până la punctul în care se poate exprima emoțional. În prezent, tânăra urmează mai multe terapii diferite pentru a-și ajuta mobilitatea, cum ar fi fizioterapie și hidroterapie. „Medicii nu pot să-mi spună dacă va merge sau va vorbi din nou”, a adăugat Sandra.