O boală genetică rară şi extrem de gravă afectează, în mod misterios, românii dintr-o comună. Poate duce la moarte în 4-5 ani

O boală genetică rară şi gravă afectează, în mod misterios, românii dintr-o comună din Suceava. La nivel mondial, sunt în jur de 45 de mii de cazuri, iar în ţara noastră sunt 40. Medicii cred că numărul bolnavilor de la noi e mult mai mare, pentru că afecţiunea e greu de diagnosticat. Există două tratamente gratuite dar niciunul dintre ele nu vindecă.

• Rezultate parţiale provizorii alegeri prezidenţiale 2024

Todireşti. La prima vedere, o comună oarecare, cu oameni gospodari. Aici e cel mai mare mister medical din România. 

Aurica Bâta, pacientă: A pornit de la picior şi încet-încet a urcat. Ca şi cum ar trece prin vene ca o căldură 

Pacientă: Am pierdut în 3 zile 6 kg.

Amiloidoză ereditară de tip transtiretină. O boală rară cu nume complicat care se transmite din generaţie în generaţie. 

Aurica Bâta, pacientă: Eu aveam 30 de ani când mama a decedat. Deci, fără tratament, în 3 ani jumate, 4 ani, gata.

În venele femeii, ajunge din 3 în 3 săptămâni o substanţă care o ajută în lupta cu boala. 

Aurica Bâta, pacientă: Ca un acordeon ştiţi, când se strânge şi se deschide. Îi dai în cap ca armonica şi sare ca hopa mitică în sus înapoi  

Sunt 130 de forme ale bolii. Una e românească şi a fost descoperită de profesorul Daniel Coriu acum 16 ani. 

Daniel Coriu, medic hematolog: Comparativ cu celelalte forme, este una dintre cele mai agresive forme. 

Reporter: De ce, domnule profesor? 

Daniel Coriu, medic hematolog: E o întrebare la care nu pot răspunde. E vorba de 10 ani de la apariţia simptomatologiei până la paralizie completă.

40 de români sunt diagnosticaţi cu boala genetică extrem de rară

90% dintre ei sunt din Suceava şi, majoritatea, din Todireşti. Boala nu are legătură cu mediul, ci doar cu genetica. 

Daniela Neagu, medic neurolog: Unii sunt rude între ei, alţii, nu. Poate pe undeva, arborele lor genealogic s-ar întâlni undeva în trecut.

Medicii sunt convinşi că în realitate, numărul bolnavilor e mult mai mare. 

Mircea Prodan, medic de familie Todireşti: Poate sunt decedati fără diagnostic...E posibil...

Pacientă: Am umblat pe la toate spitalele din ţară: Târgu Mureş, Cluj, Iaşi. La Bucureşti mi s-a pus diagnosticul corect  

Acest bărbat de 45 de ani a primit tratament timp de 6 ani și jumătate pentru o altă afecţiune. Abia în urmă cu doi ani i s-a pus diagnosticul corect. 

Marcel Ioniţă, pacient: Mai aveam un frate care a decedat anul acesta, aceeaşi boală. Mai am nişte fraţi în Italia, s-au testat acolo şi sunt pozitivi şi ei.

În alte ţări, pacienţii nu concep copii pe cale naturală, ci apelează la FIV ca să fie siguri că nu transmit boala. 

Dan Coriu, medic hematolog: Există şansa ca prin ştiinţă să putem să ajutăm aceste cupluri. Adică putem să ştim dacă ovolul, respectiv oul fecundat are sau nu gena defectă.

Boala are mai multe simptome. Printre ele: amorţeli la nivelul picioarelor, ameţeală, oboseală, probleme digestive.