Durerea unei mame după ce a aflat motivul pentru care fetița ei de 6 ani uita cuvintele învățate. ”Nimeni nu mi-a spus că e boală terminală”
Mama unei fetițe de șase ani cu o boală genetică rară, care a făcut-o deja să uite cuvintele pe care le-a învățat, a povestit ce a însemnat pentru întreaga familie diagnosticul sfâșietor al fiicei ei.
De Ana Maria Ghiarasim la 08.09.2021, 10:41
Penny Mills, din Marea Britanie, are 6 ani și suferă de o boală genetică rară, sindromul Sanfilippo, care a făcut-o deja să uite cuvintele pe care le învățase și care îi va lua, în cele din urmă, abilitatea de a merge și a înghiți.
Familia ei spune că visează să o ducă la Disneyland odată cu eliminarea restricțiilor Covid.
Penny Mills avea doar 4 ani când a fost diagnosticată cu sindromul Sanfilippo
Fetița a fost diagnosticată cu sindromul Sanfilippo la vârsta de patru ani, după teste genetice și ani de diagnostic greșit de la medici nedumeriți.
„Doctorul mi-a spus despre cum boala afectează celulele, dar nu mi-a spus niciodată că este terminală. Mi-a dat un prospect, dar nu știa prea multe despre afecțiune și a spus că informațiile ar putea fi depășite”, a povestit mama fetiței, Kelly Mills, în vârstă de 42 de ani, potrivit Mirror.
"Odată ce am lăsat-o pe Penny la școală, am citit pliantul și am văzut că vorbea despre îngrijirea paliativă. Am condus la mama mea și am sunat la Societatea MPS. la care se face referință în partea de jos, și așa am aflat ce se întâmplă”, a mai spus ea.
”I-am făcut lui Penny un test genetic crezând că, dacă vor descoperi ce nu este în regulă cu ea, problema va putea fi rezolvată. Nu mi-a trecut prin minte s-ar putea să ni se spună că s-ar putea să nu trăiască dincolo de adolescență”, a mai spus ea.
Simptomele bolii terminale de care suferă fetița de 6 ani
Simptomele inițiale ale lui Penny includeau dificultăți de auz și vorbire, infecții nazale repetate, diaree și întârziere a învățării.
Inițial medicii s-au gândit că ar fi vorba de autism, însă testele nu au confirmat diagnosticul.
”Sunt foarte dornică să sensibilizez populația cu privire la sindromul Sanfilippo. Dacă medicii nu știu despre ele, diagnosticul este întârziat și copiii nu primesc ajutor cât mai devreme posibil”, a mai spus mama fetiței.
De asemenea, mama lui Penny atrage atenția că studiile care vizează acest tip de boală degenerativă sunt costisitoare și trebuie să fie atrase cât mai multe fonduri pentru cercetare în scopul găsirii unui remediu.
Deocamdată, familia speră să o poată duce pe Penny la Disneyland, odată ce restricțiile Covid vor fi ridicate, iar prietenii și familia au strâns 10.000 de lire sterline pentru călătoria pe care încă nu au putut să o facă. De asemenea, banii vor fi folosiți și pentru un scaun cu rotile pentru toate tipurile de teren, astfel încât să o poată scoate pe Penny în drumeții.
