Premieră uriaşă în medicină! Cercetătorii au editat ADN-ul din corpul unui pacient
O echipă de medici din Statele Unite a editat genele unui pacient în urma unei intervenţii de modificare a ADN-ului realizată în premieră direct în corpul uman, informează The Telegraph.
Medicii din California au administrat tratamentul intravenos experimental ce furnizează instrucţiuni de modificare a ADN-ului în corpul lui Brian Madeux, care suferă de sindrom Hunter.
Corpul persoanelor diagnosticate cu acest sindrom este incapabil să descompună molecule de zahăr denumite mucopolizaharide. Ca urmare, moleculele se acumulează şi cauzează daune creierului şi organelor, în cazurile severe această situaţie fiind fatală.
Persoanele afectate necesită în mod regulat terapie de substituţie enzimatică pentru a descompune aceste molecule, însă Brian Madeux a declarat că a ales să ia parte la studiul clinic deoarece 'suferă de dureri în fiecare secundă'.
Bărbatul în vârstă de 44 de ani din Arizona a urmat tratamentul luni, în cadrul Spitalului de Pediatrie UCSF Benioff din Oakland, California.
Deocamdată este prea devreme să se ştie cu siguranţă dacă procedura de terapie genică efectuată în premieră a fost un succes însă, în caz afirmativ, ADN-ul lui Madeux deţine în prezent instrucţiunile necesare pentru producerea enzimei necesare.
Prin intermediul procedurii intravenoase, Madeux a primit miliarde de copii de instrumente genetice care acţionează asupra unei porţiuni exacte a ADN-ului său. Acestea se deplasează către ficat unde, pe baza acestor instrucţiuni, celulele produc foarfece moleculare - numite nucleaze "deget de zinc" - şi pregătesc genele corectoare. 'Degetele' taie ADN-ul permiţând astfel genei noi să se strecoare înăuntru. Aceasta direcţionează mai departe celula să producă enzima care lipseşte pacientului.
'Tăiem ADN-ul, îl deschidem, inserăm o genă, îl coasem la loc. Reparare invizibilă', a explicat doctor Sandy Macrae, preşedinte al Sangamo Therapeutics, compania californiană care testează procedura pentru două boli metabolice şi hemofilie.
Doctor David R. Liu de la Universitatea Harvard a declarat că această încercare clinică marchează o nouă eră. 'Încercarea clinică pentru sindromul Hunter, condusă de o companie cu rol de pionierat, aminteşte o dată în plus că am intrat într-o eră a editării genomice', a spus el, potrivit sursei citate. 'Sunt încrezător că procedura ar putea oferi atât beneficii terapeutice pentru pacient, cât şi informaţii preţioase pentru dezvoltarea unor terapii de editare', a adăugat Liu.
Doctor Robin Lovell-Badge de la Institutul Francis Crick a subliniat că realizarea acestui tratament pentru afecţiuni mai complexe va fi o provocare. 'Există mult potenţial pentru tratarea în acest mod a bolilor de ficat', a spus el. 'Aplicarea sa pe lucruri mai complexe, precum distrofia musculară sau fibroza chistică va necesita mult mai multă muncă', a atras acesta atenţia.
Tehnica a fost aplicată anterior acestei intervenţii, însă numai pe celule extrase din corp care au fost editate şi apoi reintroduse în organism. Acest lucru nu este, însă, posibil în ceea ce priveşte celulele din organe precum ficat, inimă sau creier.
'Dacă funcţionează la fel de bine cum funcţionează pe şoareci, (rezultatele) au ramificaţii uriaşe', a declarat pentru BBC doctor Chester Whitley, unul dintre medicii care au contribuit la efectuarea acestui test clinic. 'Sunt foarte încrezător că avem atât un mod sigur cât şi eficace de a oferi terapie genetică', a mai spus specialistul care a adăugat că, pe termen lung, speră să poată realiza această tehnică imediat după naştere deoarece un 'copil netratat pierde 20 puncte de IQ pe an'.
Sursa: Agerpres
Puteţi urmări ştirile Observator şi pe Google News şi WhatsApp! 📰