Galerie foto

Diagnostic teribil pentru o fetiţă de doar 6 luni. Trupul bebeluşului "se transformă încet în stană de piatră"

De Larisa Andreescu.
Publicat: 05.07.2021, 22:25.
Actualizat: 06.07.2021, 18:08

Dramă cumplită pentru o întragă familie după ce fetiţa lor s-a născut cu o boală incurabilă şi extrem de rară. Afecţiunea îi “transformă uşor trupul într-o stană de piatră” spun părinţii, dărâmaţi de durere.

Reclamă
Lexi Robins

O fetiţă de doar 6 luni s-a născut cu o afecţiune extrem de rară

Arhiva familiei

O suferinţă cât 1 la 2 milioane de persoane

Lexi Robins s-a născut pe 31 ianuarie cu o afecțiune incurabilă care afectează doar unul din două milioane de persoane. Boala, numită Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), îi înlocuiește treptat mușchiul și țesutul conjunctiv cu osul. În aprilie, radiografiile sugerau deja că bebeluşul avea inflamaţii în zona picioarelor, iar degetele mari aveau duble articulaţii.

"Ni s-a spus inițial că, după radiografii, probabil că avea un sindrom și nu va putea merge”, a povestit Alex, mama în vârstă de 29 de ani. „Pur și simplu nu am crezut asta pentru că este atât de puternică din punct de vedere fizic în momentul de față și îşi mişcă picioarele. Nu eram foarte siguri, așa că am făcut propriile noastre cercetări la mijlocul lunii mai, apoi am găsit această boală și am mers la specialist pentru a afla mai multe. Spre sfârșitul lunii mai a trebuit să facem un test genetic, mai multe raze X; testul genetic a durat șase săptămâni pentru rezultate”

Citește și:
Reclamă

Testele lui Lexi au fost trimise la un laborator specializat din Los Angeles, unde medicii au confirmat că avea rezultate pozitive la FOP.

„Am aflat de fapt luna trecută (14 iunie) rezultatul testului FOP”, a continuat Alex. „Gena pe care o caută este gena ACR1 și, din păcate, este gena pe care o are ea".

"Suntem sub observaţia unui medic pediatru de top din Marea Britanie”, a adăugat Dave, în vârstă de 38 de ani. “A spus că în cariera sa de 30 de ani nu a văzut niciodată un caz ca acesta, atât de rar este”

Reclamă

FOP poate duce la o formare osoasă în afara scheletului, lucru care restricționează mișcarea. Afecţiunea este adesea asemănată cu transformarea trupului în piatră. Astfel, dacă Lexi are parte chiar şi de un traumatism minor, ceva la fel de simplu precum căderea, starea ei se va agrava rapid. Nu poate face injecţii, nu poate fi vaccinată, nu poate fi supusă unor intervenţii minore la stomatolog şi, de asemenea, nu va putea avea copii. Orice traumatism al corpului ei va provoca ulterior umflături care duc la creșterea suplimentară a oaselor, împiedicând-o astfel să se miște.

Alex și Dave, care mai au un băieţel în vârstă de trei ani, au descoperit prin propriile lor cercetări că există șanse de 50 la sută să devină surdă în timp, atunci când osul suplimentar se dezvoltă până în zona gâtului. Se bucură însă de toate momentele pe care le au alături de fiica lor, în ciuda diagnosticului care le-a răvăşit inima şi sufletul. Încă au speranţă că poate...doar poate, cineva le va bate în uşă într-o zi şi le va spune că bebeluşul lor are o cale de salvare.

„Este absolut minunată”, a spus Alex. “Nu pot scrie despre asta. Doarme noaptea, zâmbește și râde constant, aproape niciodată nu plânge. Așa vrem să o păstrăm. Dar trupul ei se transformă încet în stană de piatră”

Reclamă

În lumea medicală încă nu se ştie ce cauzează o astfel de afecţiune, deşi oamenii de ştiinţă fac eforturi nesperate pentru găsirea unui tratament salvator, potrivit Daily Star.

„Este sfâșietor și este un întreg carusel de emoţii. Când ți se spune că nu există nici un leac, inima ta se rupe în două” a transmis tatăl.

Descarcă aplicaţia Observator News din Google Play sau App Store şi fii la curent cu ştirile momentului din România şi din lume.

Reclamă
Citește și
Astăzi, de la 20:30, pe Antena 1: Emi și Cuza au obținut pașaportul de trecere către Georgia. O echipă va fi eliminată la Asia Express- Drumul Împăraților
TV• pe 20.10.2021 la 13:51
Foto
Astăzi, de la 20:30, pe Antena 1: Emi și Cuza au obținut pașaportul de trecere către Georgia. O echipă va fi eliminată la Asia Express- Drumul Împăraților
Astăzi, de la 20:30, pe Antena 1: Emi și Cuza au obținut pașaportul de trecere către Georgia. O echipă va fi eliminată la Asia Express- Drumul Împăraților
recomandari pe a1.ro
Mesajul lui Zarug după eliminarea de la Asia Express sezon 4. Ce a postat pe internet
Mesajul lui Zarug după eliminarea de la Asia Express sezon 4. Ce a postat pe internet
Accident înfiorător pe DN1, la Posada. Un bebeluş a ajuns la spital, după ce s-a lovit la cap
Eveniment• pe 16.10.2021 la 15:20
Foto
Accident înfiorător pe DN1, la Posada. Un bebeluş a ajuns la spital, după ce s-a lovit la cap
Accident înfiorător pe DN1, la Posada. Un bebeluş a ajuns la spital, după ce s-a lovit la cap
Reclamă
Top știri
Povestea dispariției Andreei, copila de 5 anișori găsită îngropată sub casa tatălui, după 15 ani, în Neamț
1
Eveniment • pe 20.10 la 21:11

Povestea dispariției Andreei, copila de 5 anișori găsită îngropată sub casa tatălui, după 15 ani, în Neamț

Povestea dispariției Andreei, copila de 5 anișori găsită îngropată sub casa tatălui, după 15 ani, în Neamț
Georgiana, tânăra ucisă în Brăila, urma să nască peste două zile. Părinții fetei sunt devastatați de durere
2
Eveniment • ieri la 08:57

Georgiana, tânăra ucisă în Brăila, urma să nască peste două zile. Părinții fetei sunt devastatați de durere

Georgiana, tânăra ucisă în Brăila, urma să nască peste două zile. Părinții fetei sunt devastatați de durere
O mamă singură a 9 copii a fost condamnată la moarte pentru posesie de metamfetamină, în Malaezia: „Justiția este oarbă"
3
Mapamond • pe 20.10 la 09:30

O mamă singură a 9 copii a fost condamnată la moarte pentru posesie de metamfetamină, în Malaezia: „Justiția este oarbă"

O mamă singură a 9 copii a fost condamnată la moarte pentru posesie de metamfetamină, în Malaezia: „Justiția este oarbă"
Filmul accidentului în lanţ, provocat de un şofer român în Ungaria. Imagini surprinse de camerele de supraveghere
4
Eveniment • pe 20.10 la 21:06

Filmul accidentului în lanţ, provocat de un şofer român în Ungaria. Imagini surprinse de camerele de supraveghere

Filmul accidentului în lanţ, provocat de un şofer român în Ungaria. Imagini surprinse de camerele de supraveghere
Crimă oribilă în Brăila. O tânără însărcinată a fost ucisă de cumnatul ei, azi dimineață. Înainte să fie omorâtă, fata a sunat la 112
5
Eveniment • ieri la 08:27

Crimă oribilă în Brăila. O tânără însărcinată a fost ucisă de cumnatul ei, azi dimineață. Înainte să fie omorâtă, fata a sunat la 112

Crimă oribilă în Brăila. O tânără însărcinată a fost ucisă de cumnatul ei, azi dimineață. Înainte să fie omorâtă, fata a sunat la 112
RECOMANDĂRI
Bem apă otrăvită cu substanțe care nu se distrug nici prin fierbere. Cum ajunge mizeria din adâncuri pe mesele românilor
După noi, gunoiul • la 19:45
Exclusiv

Bem apă otrăvită cu substanțe care nu se distrug nici prin fierbere. Cum ajunge mizeria din adâncuri pe mesele românilor

Am otrăvit fântânile, râurile şi lacurile şi apa curată a ajuns un lux. Gunoaiele de la suprafaţa murdăresc pământul din...

Bem apă otrăvită cu substanțe care nu se distrug nici prin fierbere. Cum ajunge mizeria din adâncuri pe mesele românilor
Un tablou sinistru: Groparii sapă mormânt după mormânt, iar morţii ajung să fie îngropaţi aproape de şosea, din lipsă de spaţiu
Eveniment • la 19:29
Video

Un tablou sinistru: Groparii sapă mormânt după mormânt, iar morţii ajung să fie îngropaţi aproape de şosea, din lipsă de spaţiu

Un tablou sinistru: Groparii sapă mormânt după mormânt, iar morţii ajung să fie îngropaţi aproape de şosea, din lipsă de spaţiu
Medic UPU, despre pacientele Covid întoarse din drum de pe aeroport: ”Una dintre ele așteaptă de 6 zile eliberarea unui pat ATI”
Eveniment • la 19:23
Video

Medic UPU, despre pacientele Covid întoarse din drum de pe aeroport: ”Una dintre ele așteaptă de 6 zile eliberarea unui pat ATI”

Medic UPU, despre pacientele Covid întoarse din drum de pe aeroport: ”Una dintre ele așteaptă de 6 zile eliberarea unui pat ATI”
A fost actualizată lista țărilor cu risc epidemiologic ridicat. Belgia, Austria și Grecia au intrat în zona roșie
Eveniment • la 20:18
Document

A fost actualizată lista țărilor cu risc epidemiologic ridicat. Belgia, Austria și Grecia au intrat în zona roșie

A fost actualizată lista țărilor cu risc epidemiologic ridicat. Belgia, Austria și Grecia au intrat în zona roșie
PARTENERI
EXCLUSIV. Reacția Anamariei Prodan la acuzele fostei neveste a lui Laurențiu Reghecampf: „Nu fac decât să-l târască în mizerie”
spynews.ro
EXCLUSIV. Reacția Anamariei Prodan la acuzele fostei neveste a lui Laurențiu Reghecampf: „Nu fac decât să-l târască în mizerie”
Ce i-a spus Reghe soției despre iubită. Anamaria Prodan rupe tăcerea: „Mă simt foarte trădată„
libertatea.ro
Ce i-a spus Reghe soției despre iubită. Anamaria Prodan rupe tăcerea: „Mă simt foarte trădată„
Raed Arafat, despre accesul în magazinele alimentare cu certificat verde: „Nu ne referim la magazinele esenţiale”
bzi.ro
Raed Arafat, despre accesul în magazinele alimentare cu certificat verde: „Nu ne referim la magazinele esenţiale”
Vaccinarea împotriva COVID-19 va fi obligatorie în România. Ministrul demis al Sănătății, Cseke Attila a făcut anunţul
bzi.ro
Vaccinarea împotriva COVID-19 va fi obligatorie în România. Ministrul demis al Sănătății, Cseke Attila a făcut anunţul
Horoscopul zilei de 22 octombrie 2021. Balanțele au nevoie de o schimbare. Află ce se întâmplă cu zodia ta
CaTine.ro
Horoscopul zilei de 22 octombrie 2021. Balanțele au nevoie de o schimbare. Află ce se întâmplă cu zodia ta
'De ce nu te-ai vaccinat, mamaie?'- Răspunsul incredibil dat de o bătrânică de 80 de ani medicului de la Urgențe
gandul.ro
'De ce nu te-ai vaccinat, mamaie?'- Răspunsul incredibil dat de o bătrânică de 80 de ani medicului de la Urgențe
FOTO. Cum arată gravida Roxana Vancea în costum de baie, în luna a 8-a de sarcină!
prosport.ro
FOTO. Cum arată gravida Roxana Vancea în costum de baie, în luna a 8-a de sarcină!
Fenomen neobișnuit care uimește lumea: 24 de nave fantomă, apărute brusc pe coasta Japoniei VIDEO
Ziare.com
Fenomen neobișnuit care uimește lumea: 24 de nave fantomă, apărute brusc pe coasta Japoniei VIDEO
Anamaria Prodan și-a ales cel mai temut avocat pentru divort. E cunoscut pentru că a golit contul unui milionar la partaj
redactia.ro
Anamaria Prodan și-a ales cel mai temut avocat pentru divort. E cunoscut pentru că a golit contul unui milionar la partaj
Celine Dion, veste îngrijorătoare pentru fani. Vedeta cunoscută pentru anularea concertelor din România se confruntă cu probleme de sanatate
tvhappy.ro
Celine Dion, veste îngrijorătoare pentru fani. Vedeta cunoscută pentru anularea concertelor din România se confruntă cu probleme de sanatate
Cum se împarte averea! Câți bani primește Reghecampf la divorț: „Trădătorul e în genunchi”
GSP
Cum se împarte averea! Câți bani primește Reghecampf la divorț: „Trădătorul e în genunchi”
RAR avertizează: Nu se poate iarna cu cauciucuri all season! Vor fi sancțiuni grele
money.ro
RAR avertizează: Nu se poate iarna cu cauciucuri all season! Vor fi sancțiuni grele
„Nu mai e loc de împăcare”. Anamaria Prodan îl face praf pe Laurenţiu Reghecampf. Cum a umilit-o antrenorul
as.ro
„Nu mai e loc de împăcare”. Anamaria Prodan îl face praf pe Laurenţiu Reghecampf. Cum a umilit-o antrenorul
Cătălin Moroșanu, reacție nervoasă după ce polițiștii l-au lăsat fără permis. „Mă duc la Mănăstirea Bârsana, să fac un pomelnic pentru ei!”
as.ro
Cătălin Moroșanu, reacție nervoasă după ce polițiștii l-au lăsat fără permis. „Mă duc la Mănăstirea Bârsana, să fac un pomelnic pentru ei!”
„Codurile secrete” iPhone care deblochează opțiuni ascunse. Combinația care te ajută să găsești un semnal mai bun
UseIT
„Codurile secrete” iPhone care deblochează opțiuni ascunse. Combinația care te ajută să găsești un semnal mai bun
BIANCA IACOB

Dupa noi, gunoiul

O campanie de
Bianca Iacob
Bem apă otrăvită cu substanțe care nu se distrug nici prin fierbere. Cum ajunge mizeria din adâncuri pe mesele românilor
După noi, gunoiul • ieri la 19:45
Exclusiv

Bem apă otrăvită cu substanțe care nu se distrug nici prin fierbere. Cum ajunge mizeria din adâncuri pe mesele românilor

Am otrăvit fântânile, râurile şi lacurile şi apa curată a ajuns un lux. Gunoaiele de la suprafaţa murdăresc pământul din...

Bem apă otrăvită cu substanțe care nu se distrug nici prin fierbere. Cum ajunge mizeria din adâncuri pe mesele românilor
De patru ani, într-o pădure din România stă ascunsă o bombă ecologică. A otrăvit totul în jur şi a ajuns la fântânile oamenilor
După noi, gunoiul • pe 14.10 la 20:01
Video

De patru ani, într-o pădure din România stă ascunsă o bombă ecologică. A otrăvit totul în jur şi a ajuns la fântânile oamenilor

De patru ani, într-o pădure din România stă ascunsă o bombă ecologică. A otrăvit totul în jur şi a ajuns la fântânile oamenilor
Un sat cu 3.000 de locuitori dă o lecţie României despre reciclare. Totul a început după ce primarul, în funcție de un deceniu, a făcut educaţie din poartă în poartă
După noi, gunoiul • pe 07.10 la 19:55
Exclusiv

Un sat cu 3.000 de locuitori dă o lecţie României despre reciclare. Totul a început după ce primarul, în funcție de un deceniu, a făcut educaţie din poartă în poartă

Un sat cu 3.000 de locuitori dă o lecţie României despre reciclare. Totul a început după ce primarul, în funcție de un deceniu, a făcut educaţie din poartă în poartă
Ministrul Mediului, critici dure la adresa Gărzii de Mediu după dezvăluirile Observator. Reacţia lui Tanczos Barna: "Să-i conducem frumos afară din apele teritoriale ale României"
După noi, gunoiul • pe 05.10 la 16:28

Ministrul Mediului, critici dure la adresa Gărzii de Mediu după dezvăluirile Observator. Reacţia lui Tanczos Barna: "Să-i conducem frumos afară din apele teritoriale ale României"

Ministrul Mediului, critici dure la adresa Gărzii de Mediu după dezvăluirile Observator. Reacţia lui Tanczos Barna: "Să-i conducem frumos afară din apele teritoriale ale României"
Vezi toate stirile
Observator de bine
Greta Gavrilă
Observator de bine • ieri la 22:39
Video

Observator de bine, 21 octombrie 2021. Topul celor mai bune 100 seriale din istorie

Observator de bine, 21 octombrie 2021, prezentat de Greta Gavrilă.

Observator de bine, 21 octombrie 2021. Topul celor mai bune 100 seriale din istorie
Greta Gavrilă
Observator de bine • pe 20.10 la 21:53
Video

Observator de bine, 20 octombrie 2021. Băiețel de 12 ani din București, sărbătorit de poliție de ziua lui

Observator de bine, 20 octombrie 2021. Băiețel de 12 ani din București, sărbătorit de poliție de ziua lui
Observator de bine, 19 octombrie 2021. Tricou cu autograful lui Lionel Messi, cadou pentru Papa Francisc
Observator de bine • pe 19.10 la 21:12
Video

Observator de bine, 19 octombrie 2021. Tricou cu autograful lui Lionel Messi, cadou pentru Papa Francisc

Observator de bine, 19 octombrie 2021. Tricou cu autograful lui Lionel Messi, cadou pentru Papa Francisc