Un nou instrument AI ar putea simplifica diagnosticul bolilor genetice rare

Cercetători de la Baylor College of Medicine şi Texas Children’s Hospital au dezvoltat o platformă digitală pentru analiză genetică numită MARRVEL-MCP, concepută pentru a ajuta la interpretarea variantelor genetice implicate în bolile rare.

Bolile genetice rare sunt adesea provocate de modificări mici la nivelul ADN-ului. Totuşi, nu toate modificările identificate au un rol direct în apariţia bolii. Potrivit autorilor, diferenţierea dintre o variantă genetică patogenă şi una fără relevanţă clinică este esenţială pentru stabilirea diagnosticului, dar presupune analiza unui volum mare de informaţii biologice şi genetice.

În prezent, medicii şi cercetătorii trebuie să consulte multiple baze de date, fiecare cu propriul format şi propriile reguli de organizare a informaţiilor. Procesul implică integrarea atentă a dovezilor disponibile şi poate dura ore întregi chiar şi pentru specialişti.

Noul sistem a fost conceput pentru a reduce această complexitate şi pentru a face analiza mai accesibilă inclusiv utilizatorilor fără expertiză avansată în genetică sau bioinformatică.

Instrumentul combină modele lingvistice mari de inteligenţă artificială, precum ChatGPT şi Gemini, cu baze de date biologice structurate, pentru a interpreta variante genetice folosind întrebări formulate în limbaj obişnuit.

Echipa dezvoltase anterior platforma MARRVEL, abreviere de la Model organism Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration. Aceasta permite căutarea simultană în mai multe baze de date genetice şi biologice pentru identificarea informaţiilor relevante despre variante genetice. Platforma reuneşte date genomice, funcţionale şi provenite din organisme model într-un singur sistem.

Aceste surse includ informaţii privind frecvenţa unei variante genetice în populaţie, asocierea anterioară cu boli, predicţii despre impactul asupra genei, rezultate din experimente de laborator, date din organisme model şi articole ştiinţifice despre cazuri similare.

Autorii precizează însă că versiunea anterioară a platformei necesita introducerea datelor într-un format precis şi genera rezultate complexe, care necesitau interpretare manuală şi experienţă semnificativă.

MARRVEL-MCP schimbă acest mod de lucru. Utilizatorii pot adresa întrebări în limbaj simplu, de exemplu dacă o anumită mutaţie BRCA1 este asociată cu cancerul. Sistemul identifică automat elementele relevante, precum numele genei sau tipul mutaţiei, le transformă în formatele necesare pentru interogarea bazelor de date şi combină informaţiile într-un răspuns bazat pe dovezi.

Platforma acoperă domenii precum asocierea cu boli, variaţia genetică, expresia genelor şi literatura ştiinţifică.

Potrivit cercetătorilor, sistemul permite modelelor de AI să construiască şi să execute automat fluxuri de analiză în mai multe etape pornind de la întrebări formulate simplu.

Autorii susţin că rezultatele arată că modelele de AI mai mici pot deveni eficiente pentru sarcini specializate atunci când primesc acces la instrumente şi contexte biologice bine organizate. Ei oferă exemplul modelului gpt-oss-20b, care şi-a îmbunătăţit acurateţea de la 41% la 94% după integrarea cu MARRVEL-MCP.

Cercetătorii au anunţat că noua aplicaţie bazată pe AI pentru analiza informaţiilor genetice este disponibilă ca resursă deschisă şi poate fi utilizată printr-o interfaţă publică, fără instalare locală. Echipa intenţionează şi modernizarea platformei principale MARRVEL prin integrarea unor funcţii de AI capabile să efectueze automat anumite acţiuni de analiză genetică.

Studiul a fost publicat, joi, în American Journal of Human Genetics.

Puteţi urmări ştirile Observator şi pe Google News şi WhatsApp! 📰

Înapoi la Homepage