Galerie foto Un băieţel de trei ani din US s-a născut cu limba de patru ori mai mare. Copilul suferă de sindromul Beckwith-Wiedemann

• Medicii au crezut că bebeluşul are limba doar puţin umflată
• Băiatul riscă să dezvolte cancer din cauza sindromului

Băieţelul de trei ani, care s-a născut cu o limbă de patru ori mai mare pentru gura lui, se confruntă acum cu operaţii foarte riscante, în încercarea medicilor de a opri organul aflat în continuă creştere.

VEZI ÎN GALERIA FOTO A ACESTUI ARTICOL CUM ARATĂ ACUM BĂIEŢELUL

Owen Thomas, din Pennsylvania, suferă de o boală extrem de rară numită Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS), o afecțiune care cauzează creșterea excesivă a diferitelor zone ale corpului și afectează doar unul din 15.000 de copii.

Medicii au crezut că bebeluşul are limba doar puţin umflată

Mama sa, Theresa Thomas, în vârstă de 30 de ani, a primit diagnosticul pentru copilul ei în 2018, la doar două săptămâni după ce s-a născut, iar starea i-a pus viața fiului ei în pericol pentru că micuţul nu putea să respire. A fost supus unei operaţii lungi, de urgenţă pentru a i se îndepărta pe loc 2 centimetri din organ.

La început, medicii au spus că limba lui Owen era „puțin umflată”, dar testele ulterioare au arătat că obstrucționează de fapt căile respiratorii ale copilului, fiind de patru ori prea mare pentru gura lui.

Noaptea, copilul „înceta să respire și se sufoca în somn atât de tare încât vomita”, motiv pentru care părinţii trebuiau să îl supravegheze în fiecare secundă, stând cu frică să nu păţească ceva.

Owen a fost supus unei lungi intervenţii chirurgicale pentru a i se îndepărta doi centimetri din limbă şi pentru a i se eradica apneea obstructivă de somn. Din păcate, operaţia nu este o soluție permanentă, limba lui Owen continuă să crească, iar medicii nu au descoperit încă un tratament permanent pentru afecţiunea sa.

„Owen a fost diagnosticat oficial la Spitalul de Copii din Philadelphia de către echipa lor genetică BWS. Știam în inima mea că așa a fost creat Owen și că avea BWS, dar, deși știam, nu a ușurat primirea diagnosticului oficial. Îmi amintesc că mi-a fost rău de stomac și aproape că am vărsat la programare. Înainte de Owen, nu auzisem niciodată de sindromul lui. Chiar și medicii cu care am lucrat la acea vreme nu au auzit niciodată de asta. Sindromul a fost descoperit în anii 1960, deci există încă multe lucruri pe care medicii nu le știu”, a declarat pentru Theresa, care deține o mică afacere și își împărtășește povestea în speranța că va putea ajuta şi alți părinți ai căror copii suferă de această afecţiune.

O sarcină uşoară urmată de o naştere foarte grea

În timpul sarcinii, Theresa nu a avut nicio problemă specială, iar totul a decurs bine. Owen s-a născut pe 7 februarie 2018 și cântărea aproape 5 kilograme.

„L-am născut prin cezariană pentru că era atât de mare încât avusesem dificultăţi în controlarea sângerării. Cordonul ombilical şi placenta au fost de asemenea mai mari decât în mod normal. Am pierdut mult sânge în timpul sarcinii şi am dezvoltat anemie. Limba lui era deja foarte mare, dar medicii au încercat să mă calmeze şi mi-au spus că e cel mai probabil doar umflată, dar asistenta mea mi-a spus că poate fi o problemă şi că medicii ar trebuie să facă nişte analize pentru a vedea dacă are BWS” a adăugat Theresa.

Bebeluşul a fost atunci externat, însă părinţii au fost nevoiţi să folosească un aparat de respiraţie pentru a-l monitoriza în permanenţă, fapt ce i-a ajutat şi pe medici să acţioneze în privinţa lui ulterior.

„La început, practic nu dormeam”, a explicat mama, dezvăluind că i-au cumpărat în cele din urmă un monitor care verifică automat ritmul cardiac şi nivelul de oxigen, alertând familia în cazul în care erau sesizate anumite schimbări. „Sunt atât de recunoscătoare că am cumpărat acel dispozitiv. M-a alarmat de câteva ori spunându-ne că nu primea suficient oxigen în timp ce dormea. I-a salvat viața în mai multe ocazii.”

După prima operaţie, Owen a petrecut 10 zile în spital. Experiența a fost incredibil de dură pentru părinți care nu au ştiut cum să facă faţă situaţiei împreună; astfel au apărut şi probleme în căsătorie. Theresa s-a confruntat cu probleme de anxietate ceea ce a fost foarte dificil pentru soţul ei Mike.

„Recuperarea a fost probabil cea mai dificilă pentru mine şi pentru soţul meu decât pentru Owen. Aveam moduri diferite de a face faţă situaţiei. El se comporta de parcă nimic nu era greşit şi totul era aşa cum trebuie, motiv pentru care ne-am tot certat la început. Cu toate acestea, de-a lungul timpului am crescut și am învățat cum să comunicăm și să fim acolo unul pentru celălalt, în ciuda faptului că am tratat diferit boala lui. M-am simțit neajutorată uneori. Nu vrei niciodată să-ți vezi copilul trecând prin durere. Este unul dintre cele mai rele lucruri pe care le pot asista ca mamă, dar totuși, am aflat atât de multe despre puterea pe care o are fiul nostru. Este cu adevărat uimitor să vezi câte lucruri învaţă în fiecare zi. Odată ce i-au scos tubul de respirație a mâncat o groază din biberonul lui şi nu s-a comportat niciodată ca şi când ar fi în suferinţă. Cusăturile l-au ţinut câteva săptămâni până în momentul în care a scăpat de ele. Înainte de operaţie limba lui stătea întotdeauna în afara gurii. Se oprea din respiraţie în timpul somnului şi începea să vomite” a mai spus Theresa.

Băiatul riscă să dezvolte cancer din cauza sindromului

„BWS este un sindrom de așteptare. Fiecare copil este diferit și este afectat în moduri diferite. Owen are un risc crescut de a dezvolta cancer, așa că este supus unui test ecografic și de sânge la fiecare trei luni. Tipul său de BWS îi face limba să crească mereu. E foarte greu şi pentru noi pentru că vedem că se măreşte. Ne vom întâlni la vară cu medicul plastician pentru a vedea care este cea mai bună variantă pentru el” a continua Theresa.

În ciuda acestui regres major, Owen face progrese în vorbire, lucrând constant cu un logoped, potrivit Daily Mail.

„Merge înainte şi trece cu brio peste dificultăţi, nu am putea fi mai mândri de atât”

Acum, Theresa îşi foloseşte experienţele personale în ceea ce priveşte sindromul Beckwith-Wiedemann pentru a-i ajuta pe cei care nu au primit sprijin aşa cum a primit familia ei. Şi-a creat un blog despre viaţa lui Owen şi a familiei, precum şi un podcast unde vorbeşte despre acest subiect.

„Speranța mea pentru viitor este ca standardul de îngrijire pentru toți copiii BWS să fie universal. În prezent, copiii care au acest sindrom sunt îngrijiţi diferit, în funcţie de ţara în care locuiesc. De exemplu în Marea Britanie, copiii cu cel mai scăzut risc de cancer nu sunt depistaţi dacă au BWS. Mi se rupe inima pentru mamele cu care am vorbit, ştiind că bebeluşii lor sunt expuşi riscului de cancer pentru că nu află la timp. De asemenea sper că medicii vor descoperi mai multe de-a lungul timpului astfel încât să ştie cum să gestioneze persoanele care suferă de acest sindrom” a încheiat mama băieţelului.

Ce este sindromul Beckwith-Wiedemann

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este un sindrom congenital de creștere excesivă care apare la aproximativ la una din 15.000 de nașteri.

Sindromul variază, unii copii având o serie de caracteristici ale afecțiunii, în timp ce alții au doar una sau două.

Cele mai comune simptome (caracteristici) includ:

• Înălțime și greutate peste normal la naștere sau în timpul copilăriei
• Asimetria creșterii - de exemplu un braț sau picior mai mare decât celălalt
• Limba mult mai mare decât ar fi normal
• Scăderea zahărului din sânge în primele câteva zile sau săptămâni de viață
• Hernia ombilicală sau alt defect al peretelui abdominal
• Unii copii sunt expuși riscului de apariție a tumorii renale a lui Wilms

Alte caracteristici includ alternanțe subtile în forma urechilor și mai rar o despicare a palatului sau un defect cardiac congenital.

De obicei, diagnosticul vine în urma unui test de sânge; la 80% dintre copiii, testarea moleculară este pozitivă. Dacă este negativ, un genetician se va sfătui cu alţi medici pentru a vedea dacă poate confirma diagnosticul numai din motive clinice.

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este cauzat de anomalii la cromozomul 11p15. Majoritatea nu pot fi moștenite și au șanse foarte mici să se repete în familie, în timp ce câteva pot fi și au șanse crescute de a se transmite mai departe.

Tratamentele depind de caracteristicile afecțiunii pe care le prezintă copilul și vor necesita vizite regulate cu un medic pediatru general în timpul copilăriei.

Copiii născuți cu un defect major al peretelui abdominal vor avea nevoie, de obicei, o intervenție chirurgicală în primele câteva zile de viață. De obicei, acest defect va fi detectat în timpul sarcinii.

Copiii cu o asimetrie de creștere care afectează picioarele ar trebui să fie îndrumați de către un chirurg ortoped pentru a obţine o evaluare. În multe cazuri, este necesară o orteză pentru încălțăminte, în timp ce unii copii au nevoie de o intervenție chirurgicală minoră, mai târziu în copilărie.

O limbă mărită poate provoca dificultăți în alimentație, vorbire, dezvoltarea dinților și a maxilarelor și creșterea salivării. Un terapeut logoped poate oferi sprijin, potrivit Great Ormond Street Hospital for Children.

Unii copii cu această afecțiune prezintă un risc crescut de apariție a tumorii renale Wilms, care apare de obicei la copii mici, cu vârsta sub cinci ani.

Cancerul este vindecat la aproximativ 90% dintre cazuri și se recomandă copiilor cu această afecțiune să facă ecografii la rinichi la fiecare trei până la patru luni până la vârsta de șapte ani.

Puteţi urmări ştirile Observator şi pe Google News şi WhatsApp! 📰